染色體多態(tài)性？別緊張，這些異常基本正常，附9號染色體臂間倒位 ...

本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創(chuàng)，于知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發(fā)，已經(jīng)DCI版權(quán)備案，版權(quán)所有，侵權(quán)必究。

一部分病友收到染色體核型報告后緊張萬分，因為以他們淺顯的遺傳學(xué)知識來看，[46,XY]或[46,XX]后如果還有“內(nèi)容”，即意味著“染色體異?！?，進而意味著自己的生育力下降，流產(chǎn)率升高，甚至因此就懷上不健康的寶寶。

實際上，有些“內(nèi)容”僅僅是多態(tài)性?？此飘惓＃瑢崉t正常。

什么是染色體多態(tài)性？

從染色體的數(shù)量上看，23對（46條）代表了正常（結(jié)構(gòu)異常除外）。本質(zhì)上，我們（人類）的正常與否與遺傳物質(zhì)的增減密切相關(guān)。染色體條數(shù)的多與少只是遺傳物質(zhì)增與減的一個表現(xiàn)方面。如果條數(shù)沒有增減，而單條染色體內(nèi)某片段出現(xiàn)增減，也會導(dǎo)致人體的異?；蚣膊　Ｎ覀儼堰@種異常稱之為非平衡性的結(jié)構(gòu)異常。

然而，多態(tài)性不同。

多態(tài)性雖然也是結(jié)構(gòu)異常，但由于“增減”部分幾乎不涉及遺傳物質(zhì)的增減，所以并不會因此就引發(fā)生化妊娠、胎?；蛄鳟a(chǎn)，甚至懷上不健康的寶寶。

ISCN如何定義“染色體多態(tài)性”？

ISCN（國際人類細胞遺傳學(xué)國際命名體制）把“染色體多態(tài)性”歸入“染色體的正常變異”。其解釋是：

該變異是指正常人群中染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。

如何正確理解染色體多態(tài)性？

染色體多態(tài)性是一種正?，F(xiàn)象，而且染色體多態(tài)性并不是發(fā)生生化妊娠、胎停、流產(chǎn)，甚至懷上不健康寶寶的直接原因。

爭議

從個別機構(gòu)和醫(yī)生發(fā)表的數(shù)據(jù)或論文上看，染色體多態(tài)性似乎和不良生育史（胎停、流產(chǎn)，畸胎等）有關(guān)。但絕大部分醫(yī)生和機構(gòu)不同意這一點。

我自己的解釋更客觀，更容易被理智的病友接受，即：

從統(tǒng)計學(xué)角度看，多態(tài)性不會導(dǎo)致生育力下降，但多態(tài)性也許會在某些未被人類發(fā)現(xiàn)的層面微妙地影響人類的生育?？茖W(xué)是嚴謹?shù)模唇?jīng)證實存在的事情也就不能被徹底否認。

常見的染色體多態(tài)性有哪些？

關(guān)于9號染色體臂間倒位的特別說明

關(guān)于9號染色體臂間倒位不會（增加）導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局的研究已經(jīng)有很多了。國際上也有共識，認為該種異常也屬于“多態(tài)性”，不會給攜帶者造成健康問題，也不會降低攜帶者（家庭）的生育力。

染色體多態(tài)性攜帶者及家庭的生育策略

照理說，染色體多態(tài)性不會影響攜帶者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎?；蛄鳟a(chǎn)，甚至有過不良生育史的家庭，若條件允許，應(yīng)優(yōu)先選擇采用胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)（PGS，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）助孕。

選擇該技術(shù)的原因并不是“多態(tài)性”，而是為了提高臨床妊娠率，降低再次發(fā)生生化妊娠、胎?；蛄鳟a(chǎn)的可能。