難道得了遺傳病就真的沒(méi)辦法治了嗎?
所謂遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變或畸變所引起的疾病,因此遺傳病不像由于病毒或細(xì)菌感染所致的疾病,通過(guò)有效的藥物可以治愈但是對(duì)它對(duì)產(chǎn)東是就束手無(wú)策了,我們可以通過(guò)一些有效的治療措施延長(zhǎng)患者的壽命,提高患者的生命重量,目前遺傳病的治療可采用外科,內(nèi)科,出生前及基因治療等療法。
外科療法
矯正畸形即是將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進(jìn)行手術(shù)矯正,例如先天性心臟病的手術(shù)嬌正;唇裂和腭裂的修補(bǔ);多指(趾)癥的切除等。
切除脾臟可改善因脾亢進(jìn)造成的血小板降低,溶血等癥狀,治療遺傳性溶血病,高雪氏病等。
替換病損組織或器官。例如對(duì)遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術(shù)等。
內(nèi)科療法
遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時(shí),機(jī)體器官造成了一定損害,此時(shí)內(nèi)科治療主要是對(duì)癥治療,治療原則可以概括為補(bǔ)其所缺,禁其所忌和去其所余。
補(bǔ)其所缺 即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質(zhì)缺乏引起,故補(bǔ)充缺乏的蛋白,酶或它們的終產(chǎn)物,??墒盏矫黠@效果,但這種補(bǔ)充往往是終生性的,例如垂體性侏儒癥者給予生長(zhǎng)激素;家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑;免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白;對(duì)酶缺乏者直接輸注酶等,在臨床上都取得一定效果,但上述種種方法,普遍存在反復(fù)輸注的蛋白制品,容易在體內(nèi)發(fā)生免疫反應(yīng)產(chǎn)生抗體,而逐漸失效,此外,有些方法,例如酶的補(bǔ)充治療還存在輸注的酶難以進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用及酶制劑難以大量供應(yīng),且價(jià)格昂貴等問(wèn)題。
禁其所忌 即對(duì)由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行政黨代謝的患者,可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的同的,例如,限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量,給低落苯丙氨酸奶粉,具治療的同時(shí)越早越好,北京,上海,天津等大城市對(duì)1歲以內(nèi)的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉已獲得不同程度的療效;減少患者對(duì)所忌物質(zhì)的吸收是另一重要策略,家族性高脂血癥II型患者服用糖麩可減少腸內(nèi)膽固醇的吸收。