唐氏篩查的準(zhǔn)確度是多少
根據(jù)衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)，具有相應(yīng)資質(zhì)的檢測(cè)單位對(duì)唐篩檢出率應(yīng)大于70%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。
孕期排畸檢查，論【唐氏篩查】的重要性
目前進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對(duì)所有的孕婦，通過(guò)篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái)，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。
以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過(guò)你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結(jié)合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低你將得到一個(gè)陽(yáng)性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。
具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng)，然后做染色體核型分析，如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實(shí)胎兒有神經(jīng)管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無(wú)腦兒、小頭畸形、腦積水。
為什么要做唐氏篩查
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
檢查時(shí)要注意的問(wèn)題
做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來(lái)說(shuō)，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時(shí)間。
唐氏篩查一定要做
盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。
我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)健康聰明的寶寶！
一定有準(zhǔn)媽媽要問(wèn)，既然唐氏篩查準(zhǔn)確率不高，那么不如直接作羊水穿刺檢查？其實(shí)羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法。
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐篩結(jié)果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù),指產(chǎn)前篩查中,孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍.主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度四個(gè)數(shù)據(jù).
1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM,高于2.5MOM則為高風(fēng)險(xiǎn)；
2、絨毛膜促性腺激素越高,游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高.
醫(yī)生還會(huì)將以上的四項(xiàng)與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦,從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性.如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值(1/270),其結(jié)果則為陽(yáng)性,表示胎兒患病的幾率比較高,需要做更詳細(xì)的檢查.但是,各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣,定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣,有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270,有的則是小于1/380.
唐氏篩查看男女
目前來(lái)說(shuō)唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過(guò)B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測(cè)染色體,其他方法都是得到醫(yī)學(xué)驗(yàn)證,也就是說(shuō)唐氏篩查看男女不可靠.
唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多少
唐篩檢查可篩檢出60―70%的唐氏癥患兒.需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥.也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問(wèn)題.如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題.另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病.因?yàn)樘剖虾Y查只是可能性檢查,高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒.
另外,唐氏篩查值是修正值.影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡,體重、孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤(pán)分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等.保胎時(shí)吃多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值
當(dāng)唐篩檢查指數(shù)超出正常時(shí),孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以最大限度排除胎兒患唐氏癥的可能.
唐氏篩查的好處
1.早唐和中唐哪個(gè)更準(zhǔn)確？
作為篩查手段，早唐和中唐都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確，沒(méi)有“準(zhǔn)確率”一說(shuō)。通常以“檢出率”和“假陽(yáng)性率”來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段。檢出率高且假陽(yáng)性率低是一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)。從國(guó)內(nèi)目前開(kāi)展的情況來(lái)看，早唐的檢出率高于中唐，假陽(yáng)性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右，假陽(yáng)性率在3%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽(yáng)性率在5-8%。
2.既然早唐更準(zhǔn)確為什么很多地方不做？
早唐必須加做NT，NT的檢測(cè)對(duì)超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機(jī)器的配置要求均很高，需要最好的超聲設(shè)備和水平最高的超聲醫(yī)生，國(guó)內(nèi)真正獲得英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)NT認(rèn)證的醫(yī)生并不多。檢查時(shí)還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無(wú)法獲得最佳檢測(cè)平面，NT的測(cè)量就不準(zhǔn)確了，一般一個(gè)NT測(cè)量需要的時(shí)間至少20分鐘左右，所以NT檢測(cè)是早唐無(wú)法大規(guī)模開(kāi)展的主要瓶頸。
3.做了早唐還需要做中唐嗎？
早唐和中唐都是主要針對(duì)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。如果進(jìn)行單次篩查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計(jì)算出聯(lián)合風(fēng)險(xiǎn)。
4.唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，既然假陽(yáng)性不低，我想再?gòu)?fù)查一次可以嗎？
唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測(cè)，因?yàn)楹Y查本來(lái)就不是診斷，是一個(gè)大體的風(fēng)險(xiǎn)高低的判斷，不同的檢測(cè)體系對(duì)同一個(gè)樣本的判斷也會(huì)存在差異。重復(fù)檢測(cè)也會(huì)帶來(lái)解讀上的困惑，如果兩次檢測(cè)的結(jié)果不同，你究竟該相信哪一個(gè)呢？
5.既然中唐檢出率不高，只有65%左右，為什么還要做呢？
雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意，但是如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過(guò)35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%，所以somethingisbetterthannothing。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。
6.雙胎是不是沒(méi)法做唐篩？
不建議單獨(dú)通過(guò)母體血清學(xué)指標(biāo)（如中唐）評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)，但早孕期結(jié)合每個(gè)胎兒的超聲標(biāo)記（包括NT，三尖瓣返流等）再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行的早期唐氏篩查是有價(jià)值的，雙胎NT加血清學(xué)篩查的檢出率為75-80%，假陽(yáng)性率為5%左右。
7.唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，出現(xiàn)心室強(qiáng)光點(diǎn)等超聲軟指標(biāo)該怎么辦？
超聲首先應(yīng)排除有無(wú)合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形及其它遺傳標(biāo)記物，若為孤立的超聲標(biāo)記物，需根據(jù)不同的超聲軟標(biāo)記物的似然比（即增加唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)）及背景風(fēng)險(xiǎn)，重新糾正唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值來(lái)決定是否需要有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。
8.唐氏篩查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？
不同的篩查方式會(huì)提示不同的風(fēng)險(xiǎn)分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺），某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險(xiǎn)，需根據(jù)具體情況考慮聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標(biāo)記物重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。
9.糖篩沒(méi)過(guò)關(guān)需要做羊水穿刺嗎？
“糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊膜腔穿刺，前者沒(méi)過(guò)關(guān)是妊娠期糖尿病，根本不需要做養(yǎng)穿。你可別笑，臨床上真的遇到過(guò)“糖篩”沒(méi)過(guò)關(guān)的準(zhǔn)媽媽來(lái)要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒！
10.35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎？
35歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。）之后，仍然可以做唐篩。
11.我們夫妻都正常，家族里也沒(méi)有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查？
95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒(méi)有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯(cuò)誤或生殖細(xì)胞（精子或卵子）分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位）有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因?yàn)檎Ｈ藨言芯锌赡馨l(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1/700-1/800。
12.既然唐氏篩查不準(zhǔn)確，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準(zhǔn)確，為什么不直接用無(wú)創(chuàng)取代唐篩？
1)目前無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)僅針對(duì)21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；
2)唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥（如子癇前期等）有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值；
3)從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講，目前無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開(kāi)展。
13.無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別？
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過(guò)母體外周血中來(lái)自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號(hào)染色體）的相對(duì)含量測(cè)定來(lái)判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來(lái)的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽(yáng)性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無(wú)創(chuàng)無(wú)法取代羊穿。無(wú)創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進(jìn)行羊膜腔穿刺。
唐氏篩查性別
什么是唐氏篩查
唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
唐氏篩查能看出胎兒性別嗎
首先看b-HCG的MOM值：0.4以下，絕大多數(shù)是男孩;1.0以上，絕大多數(shù)是女孩;介于0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。
然后，結(jié)合兩項(xiàng)數(shù)值(b-HCG和AFp)一起看，更為準(zhǔn)確：b-HCG的MOM值越低(<0.4)，AFp的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(>0.8)，AFp的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
另外，唐氏兒和唐氏假陽(yáng)性的血清中，不論男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值卻都偏低。
很 多媽媽循著該言論“對(duì)號(hào)入座”后紛紛表示此法很準(zhǔn)很靠譜，真的是這樣嗎?小編想說(shuō)，我們都非常能理解爸爸媽媽們想知道胎兒是男寶寶還是女寶寶的心情，也知道大家不是為了重男輕女，只是好奇或者便于提前準(zhǔn)備寶寶的用品，但是真正的答案要讓你們失望了。唐氏篩查結(jié)果看胎兒性別并沒(méi)有科學(xué)依據(jù)。有些所謂的“對(duì)號(hào)入座”也僅僅是巧合。
由此看來(lái)，預(yù)測(cè)胎兒性別還是要可靠科學(xué)的方法哦。
