唐氏篩查的好處

1.早唐和中唐哪個更準確？

作為篩查手段，早唐和中唐都不能確診，所以談不上準確，沒有“準確率”一說。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標準。從國內目前開展的情況來看，早唐的檢出率高于中唐，假陽性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽性率在5-8%。

2.既然早唐更準確為什么很多地方不做？

早唐必須加做NT，NT的檢測對超聲醫(yī)生的技術要求和超聲機器的配置要求均很高，需要最好的超聲設備和水平最高的超聲醫(yī)生，國內真正獲得英國胎兒醫(yī)學基金會NT認證的醫(yī)生并不多。檢查時還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準確了，一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘左右，所以NT檢測是早唐無法大規(guī)模開展的主要瓶頸。

3.做了早唐還需要做中唐嗎？

早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合征的風險進行篩查，根據篩查策略的不同，做法有所差異。如果進行單次篩查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計算出聯(lián)合風險。

4.唐氏篩查的結果是高風險，既然假陽性不低，我想再復查一次可以嗎？

唐氏篩查的原則是不重復檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復檢測也會帶來解讀上的困惑，如果兩次檢測的結果不同，你究竟該相信哪一個呢？

5.既然中唐檢出率不高，只有65%左右，為什么還要做呢？

雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意，但是如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%，所以somethingisbetterthannothing。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。

6.雙胎是不是沒法做唐篩？

不建議單獨通過母體血清學指標（如中唐）評估雙胎的唐氏風險，但早孕期結合每個胎兒的超聲標記（包括NT，三尖瓣返流等）再加上母體的血清學指標進行的早期唐氏篩查是有價值的，雙胎NT加血清學篩查的檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。

7.唐篩低風險，出現心室強光點等超聲軟指標該怎么辦？

超聲首先應排除有無合并胎兒結構畸形及其它遺傳標記物，若為孤立的超聲標記物，需根據不同的超聲軟標記物的似然比（即增加唐氏綜合征的風險）及背景風險，重新糾正唐氏綜合征的風險值來決定是否需要有創(chuàng)的產前診斷。

8.唐氏篩查提示臨界風險怎么辦？

不同的篩查方式會提示不同的風險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進行有創(chuàng)性產前診斷（如羊水穿刺），某些篩查策略結果有臨界風險，需根據具體情況考慮聯(lián)合篩查策略或根據超聲標記物重新計算風險。

9.糖篩沒過關需要做羊水穿刺嗎？

“糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風險需要做羊膜腔穿刺，前者沒過關是妊娠期糖尿病，根本不需要做養(yǎng)穿。你可別笑，臨床上真的遇到過“糖篩”沒過關的準媽媽來要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒！

10.35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎？

35歲屬于年齡高風險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值（即唐氏篩查屬于風險評估，低風險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風險。）之后，仍然可以做唐篩。

11.我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查？

95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結構異常（如易位）有關。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風險為1/700-1/800。

12.既然唐氏篩查不準確，無創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準確，為什么不直接用無創(chuàng)取代唐篩？

1)目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結構異常有一定的篩查作用；

2)唐篩中的某些血清學指標，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關，對妊娠并發(fā)癥（如子癇前期等）有早期預測的價值；

3)從衛(wèi)生經濟學的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。

13.無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別？

無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標區(qū)域（如第21、13、18號染色體）的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細胞中有胎兒身上脫落下來的細胞，培養(yǎng)這些脫落細胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現染色體數目及結構異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產前診斷的金標準。無創(chuàng)無法取代羊穿。無創(chuàng)結果高危仍建議進行羊膜腔穿刺。