当知道有个小生命即将来临时,很多准爸妈的心情都会变得忐忑。他们既希望孩子日后可以成龙、成凤,同时又担心十月怀胎的过程中,宝宝的健康是否出现问题。
香港时代医疗表示,无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,以及判断胎儿是否患上染色体疾病。
虽然无创产前基因检测有不少好处,但仍有不少对其产生很多误解,下面就让时代医疗的小编为大家简单解答下吧!
误解一:做了唐筛,没必要做无创
唐筛和无创都是用于筛查胎儿染色体是否出现异常的手段,而它们两者最大的区别在于唐筛准确性相对较差,但价格低廉;无创准确性高,但价格昂贵。
● 唐筛
通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A,结合年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。
检测孕周:15-20周
准确率:60%-75%,存在5%的假阳性率
筛查疾病:唐氏综合征、爱德华综合征、Patau综合征,以及神经管畸形等疾病
● 无创(无创产前DNA检测)
根据孕妇血液中的游离DNA信息来筛查胎儿是否有染色体异常的情况。
检测孕周:10-22周
准确率:检测唐氏综合征的准确率为99%以上、检测爱德华综合征的准确率为97%以上、检测Patau综合征的准确率为91%以上,假阳性率在1%以下
筛查疾病:唐氏综合征、爱德华综合征、Patau综合征,以及部分性染色体相关疾病、部分微缺失综合征等。
香港时代医疗提醒,当唐筛或无创出现高风险时,建议听从医生安排进行产前诊断,以进一步了解孩子的健康状况!
误解二:无创基因检测结果为高风险等于宝宝不健康
由于无创产前基因检测针对的是母体血液中从胎盘中脱落出来的胎儿DNA,而不是直接对胎儿本人进行检测,因此无创产前基因检测同样存在一定的局限性。这就是部分孕妈妈拿到高风险报告时,医生建议进行产前诊断的原因。
事实上,在医学上是没有“100%”的说法,因为即使概率再低,也有可能会出现这样一个的概率。就像亲子鉴定一样,最后的结果也表明相似度为99.99%,这就是把相应的局限性给规避了出来。
换句话说,无论是无创基因检测,还是准确率更高的羊水穿刺、绒毛穿刺等有创产前诊断技术,同样会出现“低风险”生下问题宝宝,“高风险”生下健康宝宝的情况,因此各位准爸妈在拿到报告后应平常心去看待,如有任何问题建议寻求医生的帮助。
误解三:任何孕妇都适合做无创
这主要根据孕妈妈的经济状况和身体状况,毕竟无创产前基因检测的价格普遍在4位数以上,对于部分工薪阶层未必能承受得起。除此之外,有以下情况的孕妈妈可能会影响无创产前基因检测的准确性,建议应遵循医生的建议考虑是否採取产前诊断手段:
○ 早、中孕期产前筛查高风险;
○ 预产期年龄≥35岁;
○ 重度肥胖的孕妇(体重指数>40);
○ 通过体外受精-胚胎移植方式受孕;
○ 双胎及多胎妊娠;
○ 有染色体异常胎儿分娩史,但排除夫妇染色体异常的情形;
○ 夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常;
○ 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈
○ 各种基因病的高风险人群;
○ 合并恶性肿瘤的孕妈妈;
○ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
随着基因技术的发展,产前基因检测的准确性已越来越高,不过正如刚才所说,任何检测技术都可能存在一定的误差,因此各位准爸妈切勿对检测结果过于上心或放松,有任何问题应尽快与医生了解情况,尽可能将不良风险降到最低!