全球首例！黃荷鳳院士親手接生低風(fēng)險糖尿病試管嬰兒

2022年8月2日下午14:00，一名男嬰在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心誕生。他是世界上第一個根據(jù)家系遺傳信息分析得出的PGT-P優(yōu)選的低風(fēng)險糖尿病試管嬰兒。前一天因病住院的中國科學(xué)院院士黃荷鳳申請?zhí)崆俺鲈?，并在產(chǎn)房內(nèi)分娩了嬰兒。

PGT-P是多基因疾病胚胎植入前基因檢測技術(shù)的縮寫。這項技術(shù)可以篩選出疾病風(fēng)險最低的胚胎進行移植。

張菲（化名）的丈夫余先生在婚后6年內(nèi)無法生育，因為他患有嚴重的畸形精子癥和2型糖尿病。余先生的父親、叔叔、表哥和許多其他家庭成員也患有同樣的疾病，他和表哥的發(fā)病年齡都比父親那一代早，需要長期口服藥物，一家人長期受疾病困擾。

三年前，這對夫婦來到黃荷鳳門診部，希望通過團隊的專業(yè)輔助生殖技術(shù)生下孩子，并希望孩子能擺脫家族中2型糖尿病的高發(fā)期。

經(jīng)過系統(tǒng)的評估，黃浩峰建議他們可以用PGT-A（胚胎植入前染色體非整倍體篩查）檢測的剩余樣本，嘗試用PGT-P技術(shù)檢測多基因疾病的胚胎。經(jīng)過仔細考慮，張飛夫婦同意進行PGT-A和PGT-P測試。他們提交的申請得到了醫(yī)院倫理委員會的批準。

在這個過程中面臨的一個主要障礙是，傳統(tǒng)的多基因風(fēng)險評分（PRS）模型在歐洲人群中的預(yù)測比較準確，而在非歐洲人群中的準確性有限。黃荷鳳提出先在英國生物樣本庫中基于大規(guī)模GWAS數(shù)據(jù)對2型糖尿病的PRS模型進行測試和驗證，然后根據(jù)家族遺傳背景和性別等因素構(gòu)建基于余先生家族的針對性PRS+模型。經(jīng)驗證，所構(gòu)建的優(yōu)化的PRS模型對家系中的每個個體都有良好的預(yù)測能力，可有效用于該家族的PGT-P。

經(jīng)過黃荷鳳診所詳細的遺傳咨詢，張飛夫婦終于等到了可以啟動PGT-A并同時進行PGT-P的日子。經(jīng)過兩輪促排卵，共有16個胚胎準備好進行活檢測試。經(jīng)過兩輪促排卵，共有16個胚胎準備好進行活檢。在患者的知情同意下，選擇了染色體完整、糖尿病風(fēng)險低的1號胚胎進行移植，并成功懷孕。由于張菲年齡大，孕期并發(fā)癥風(fēng)險增加，張菲的妊娠由紅房子產(chǎn)科團隊護送，整個妊娠過程順利，妊娠效果良好。

黃荷鳳團隊共7名成員一起見證了這個寶貴的小生命的誕生。

"這非常有意義"。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心主任徐晨明告訴《中國科學(xué)報》記者，腫瘤、高血壓、冠心病、心房顫動、唇腭裂等疾病都是由多基因遺傳和環(huán)境因素共同影響的，給家庭和公共衛(wèi)生系統(tǒng)帶來了嚴重的負擔，PGT-P技術(shù)的實際推廣可以有效實現(xiàn)多基因遺傳病的初級預(yù)防和控制。

"我們現(xiàn)有的數(shù)據(jù)庫主要是基于歐美人群，未來我們希望建立屬于中國人自己的基因數(shù)據(jù)庫，更好地造福國人"。黃荷鳳說。