優(yōu)選低風(fēng)險糖尿病試管嬰兒在上海誕生

本文由來自生育幫

同一天，余先生的愛人在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生下了一個男嬰。

余先生和他的幾個家庭成員都是2型糖尿病患者。他希望他的孩子能夠擺脫2型糖尿病。

2日，他獲悉，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心生殖醫(yī)學(xué)博士黃浩峰帶領(lǐng)團隊成功實施了PGT-P技術(shù)（胚胎植入前基因檢測-多基因疾病技術(shù)），評估了胚胎中2型糖尿病的多基因遺傳風(fēng)險，并挑選出2型糖尿病風(fēng)險最低的胚胎進行移植，成功實現(xiàn)臨床妊娠。當天，余先生的愛人在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生下一名男嬰。

據(jù)介紹，PGT-P技術(shù)是指針對2型糖尿病、冠心病等復(fù)雜疾病，在輔助生殖過程中對胚胎進行多基因疾病遺傳風(fēng)險評估，選擇疾病風(fēng)險最低的胚胎進行移植，從而實現(xiàn)多基因疾病的一級防控。

據(jù)悉，患有嚴重畸形精子癥的余先生和他的家人長期以來一直受到該疾病的困擾。除余先生外，幾個家庭成員和親戚，包括他的父親、叔父和表弟，都患有2型糖尿病。余先生和他的表弟都是在比他父親那一代更早的時候得病的，需要長期口服藥物。三年前，余先生和夫人去了黃浩峰院士的診所，希望利用輔助生殖技術(shù)生一個孩子。

黃浩峰2日接受采訪時表示，目前PGT（胚胎植入前基因檢測）只適用于單基因遺傳病，而2型糖尿病是多基因遺傳病，無法通過常規(guī)PGT對2型糖尿病進行阻斷。這位專家說，雖然PGT-P技術(shù)可能無法完全阻斷目標疾病的遺傳，但它可以通過優(yōu)先選擇低風(fēng)險的胚胎來降低孩子將來患2型糖尿病的風(fēng)險。

基于英國生物庫對風(fēng)險評分算法的測試和驗證，黃浩峰團隊根據(jù)家族遺傳背景和性別等因素，以余先生的家庭為基礎(chǔ)構(gòu)建并驗證了相關(guān)模型。經(jīng)過不懈努力，專家團隊對胚胎進行全基因組檢測和多基因風(fēng)險評分（PRS），預(yù)測胚胎的遺傳易感性風(fēng)險，并挑選出糖尿病風(fēng)險較低的胚胎，移植給余先生的愛人。

目前，高血壓和糖尿病等慢性疾病給社會和患者帶來了負擔(dān)。黃浩峰說，PGT-P優(yōu)選的低風(fēng)險糖尿病試管嬰兒的誕生，意味著PGT-P技術(shù)在糖尿病等多基因遺傳病的源頭防控上邁出了第一步，這也為今后其他與遺傳高度相關(guān)的慢性病的源頭防控提供了新的依據(jù)。