卵巢發(fā)育不良的主要特征是身體比較矮小,生殖器和第二性征不發(fā)達(dá),一般身高不到5米。女性的外陰發(fā)育幼稚,陰道小,子宮小或子宮缺失,身上有多顆痣,眼瞼下垂。對(duì)于卵巢發(fā)育不良,建議進(jìn)行血液檢查,如染色體檢查、性激素檢查和骨密度檢查。一旦確診,建議采取必要的干預(yù)措施,如促進(jìn)身高,刺激乳房和生殖器發(fā)育,預(yù)防骨質(zhì)疏松癥,在無排卵的情況下用捐贈(zèng)卵子進(jìn)行體外受精,以實(shí)現(xiàn)懷孕。
由于卵巢發(fā)育不良患者可能有各種生長(zhǎng)缺陷,治療的重點(diǎn)是提高成年后的最終身高,促進(jìn)第二性征的發(fā)育,增加骨密度和預(yù)防各種并發(fā)癥。對(duì)于有基礎(chǔ)疾病的患者,建議在激素治療、促排卵或手術(shù)前先糾正基礎(chǔ)疾病。
I. 一般治療
1. 有不良生活習(xí)慣或環(huán)境接觸史者,需要改變生活方式,如吸煙者和酗酒者需要戒煙戒酒。
2. 有原發(fā)疾病的患者應(yīng)糾正或治療原發(fā)疾病。
藥物治療
(1)克羅米芬(CC):是臨床上最常用的促排卵藥物,但克羅米芬對(duì)子宮內(nèi)膜、宮頸和陰道上皮也有抗雌激素作用,使子宮內(nèi)膜發(fā)育受阻,成熟延遲,最終導(dǎo)致卵泡發(fā)育與子宮內(nèi)膜不同步,從而降低卵子受精成功的概率,影響懷孕率。
(2) 人類絕經(jīng)期促性腺激素(HMG)。由等量的卵泡素和黃體素組成,是一種天然制劑,是不孕癥患者促排卵或超排卵治療中常用的重要藥物。由于個(gè)體差異,使用這種方案需要事先了解患者對(duì)藥物的敏感性,因此在用藥過程中需要密切監(jiān)測(cè)卵泡和調(diào)整劑量。在臨床實(shí)踐中,人絨毛膜促性腺激素常在卵泡成熟后使用,以達(dá)到更理想的治療效果。
(3) 促性腺激素釋放激素(GnRH)。其作用是模仿月經(jīng)周期中下丘腦對(duì)促性腺激素釋放激素的脈沖式分泌,促使垂體分泌卵泡激素和黃體生成素,從而使卵泡生長(zhǎng)發(fā)育直至成熟排卵。
(4)人絨毛膜促性腺激素(HCG):主要用于誘導(dǎo)排卵和維持黃體功能,其藥理作用與黃體生成素相似。其藥理作用與黃體生成素相似,即在卵母細(xì)胞最后成熟過程中,特別是細(xì)胞核的成熟和排卵過程中,需要刺激黃體生成素的峰值。
2. 生長(zhǎng)激素?;颊咴诖_診后應(yīng)盡快使用生長(zhǎng)激素治療,并持續(xù)到患者達(dá)到滿意的身高。如果骨齡超過14年或治療后身高增長(zhǎng)低于2cm/年,應(yīng)考慮停止治療。建議使用非芳香化合成代謝類固醇(如氧甲唑酮、司坦唑醇)和生長(zhǎng)激素進(jìn)行聯(lián)合治療。
3. 雌激素替代療法。戊酸雌二醇可以口服或通過透皮貼劑或肌肉注射雌激素的方式給予。戊酸雌二醇口服共21天,最后5-7天加用甲氨蝶呤。
III. 外科治療
1. 血管搭橋手術(shù)。對(duì)卵巢血管因素引起的卵巢早衰,應(yīng)早期診斷和治療,在卵巢功能喪失殆盡前盡早進(jìn)行血管搭橋手術(shù)。
2. 卵巢移植。對(duì)于處于卵巢早衰晚期或由于各種原因造成的卵巢缺損者,卵巢移植已成為一種非常成功的治療方法。
IV. 心理治療
身材矮小和第二性征發(fā)育不良會(huì)導(dǎo)致自卑,增加社會(huì)孤立和焦慮的風(fēng)險(xiǎn)。因此,在治療過程中,醫(yī)生應(yīng)提供心理支持。
V. 其他治療方法
1. 出現(xiàn)眼、耳、口畸形或視力、聽力問題,建議到相關(guān)部門就診,并進(jìn)行跟蹤觀察。
2. 有周圍淋巴水腫者,建議觀察和隨訪,嚴(yán)重者醫(yī)生可給予包扎治療。利尿劑效果有限,可導(dǎo)致水和電解質(zhì)失衡。應(yīng)避免長(zhǎng)期應(yīng)用和血管手術(shù)。