唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。 唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時(shí)的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。
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唐氏綜合征的發(fā)生讓孩子的心靈受到創(chuàng)傷，未來(lái)的生活帶來(lái)了影響，讓孩子早日恢復(fù)健康是家長(zhǎng)的心愿。醫(yī)生指出：了解唐氏綜合征的危害，可以幫助家長(zhǎng)提起重視，對(duì)早期的治療效果有很大的幫助。那么，唐氏綜合癥的癥狀是什么?
1、唐氏綜合征患兒的大多都表現(xiàn)為頭顱小并且圓，眼與眼之間的距離比較寬，上眼皮與下眼皮之間的縫隙比較小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。 2、孩子的智能低下，只有正常孩子智能的一半，甚至連一半都沒(méi)有，孩子沒(méi)有想象力，思維能力低下，對(duì)事情的記憶力低下，很容易健忘的癥狀。 3、發(fā)育比較慢，在孩子慢慢長(zhǎng)大過(guò)程中就會(huì)和正常的孩子的差別增大，比如說(shuō)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，吃飯、穿衣服孩子就會(huì)反映遲鈍，動(dòng)作笨拙，沒(méi)有辦法完成，走起路來(lái)步態(tài)不穩(wěn)，也站不穩(wěn)。 4、患兒的身體的發(fā)育比較落后，看起來(lái)特別的矮小，四肢與正常兒童相比比較短，出牙遲錯(cuò)位沒(méi)有規(guī)律，四肢關(guān)節(jié)彎曲、手腳趾粗短，腳手掌弓狀。患兒會(huì)有先天性心臟病或胃腸道畸形，甲狀功能低下，因免疫功能低下，易患各種感染。少數(shù)的會(huì)有白血病的傾向。 |
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唐氏綜合癥是一種常見(jiàn)的疾病，特別是在嬰幼兒時(shí)期患病的幾率非常高，隨著發(fā)病率的上升，也逐漸引起人們對(duì)唐氏綜合癥的關(guān)注，但是很多人對(duì)唐氏綜合癥的病因不是很了解，以致于不能及時(shí)了解到病情，從而加以控制。下面讓我們一起聽(tīng)一聽(tīng)專家的講解。
導(dǎo)致唐氏綜合癥的原因有哪些 1：妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等; 2：受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常; 3：夫妻一方年齡較大; 4：妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等; 5：夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作; 6：有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦。 因此，孕婦在懷孕3個(gè)月左右應(yīng)該去做相關(guān)檢查。該檢查只需抽取兩毫升血液進(jìn)行檢驗(yàn)，對(duì)孕婦及胎兒沒(méi)有傷害。篩查結(jié)果將提示是否“繼續(xù)妊娠”或“終止妊娠”?？傊蠹乙匾曌约旱纳眢w健康情況，懷孕后要重視胎兒發(fā)育的問(wèn)題，盡量避免上面的這些因素出現(xiàn)。 |
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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查價(jià)格 唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查算是產(chǎn)前檢查中很有必要做的一個(gè)項(xiàng)目，而為了不生出“唐寶寶”，很多孕媽也會(huì)選擇做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，而唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的價(jià)格是多少呢？ 其實(shí)因?yàn)榈赜蚝歪t(yī)院的不同，一般做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查價(jià)格也有著差異，但是總體上而言，做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的價(jià)格一般是在200元之內(nèi)的，不過(guò)一般這個(gè)價(jià)格的唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查算是初步篩查，若是檢查結(jié)果出來(lái)胎兒屬高危結(jié)果的話，則需要在醫(yī)生的建議下再進(jìn)行檢測(cè)，而再進(jìn)行檢測(cè)的費(fèi)用也根據(jù)醫(yī)院的不同和檢查項(xiàng)目的不同而有所差異。
唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查看胎兒性別 很多人說(shuō)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查能看胎兒性別，其實(shí)這個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的。唐氏綜合癥是人類常見(jiàn)的一種染色體疾病，其實(shí)唐氏綜合癥也算是很隨機(jī)的一種疾病，幾乎每個(gè)媽媽都有可能懷上“唐寶寶”。但其實(shí)唐氏綜合癥患兒一般會(huì)造成家庭和經(jīng)濟(jì)很大的負(fù)擔(dān)，因?yàn)樘剖暇C合癥患兒智力低下，而且生活完全不能自理，所以一般準(zhǔn)爸媽會(huì)在產(chǎn)前先檢測(cè)胎兒是否為唐氏兒，再?zèng)Q定是否繼續(xù)妊娠，據(jù)悉幾乎所以發(fā)達(dá)國(guó)家的孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，而我國(guó)目前也很建議各位準(zhǔn)媽媽在孕期做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查。而很多人稱唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查能查出胎兒性別，其實(shí)這個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的，因?yàn)樘剖虾Y查都只是針對(duì)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)做的檢查，跟胎兒的性別完全沒(méi)有關(guān)系。FreeβHCG是對(duì)孕婦血清的檢查，并不是對(duì)胎兒進(jìn)行的檢查。所以唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查并不能看胎兒性別。 唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查注意事項(xiàng) 為了不生出“唐寶寶”，很多孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，只是在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查時(shí)需要注意些什么呢？其實(shí)孕媽在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查前一般不需要過(guò)分緊張，而一般做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查建議最好是空腹進(jìn)行。 但是空腹這一項(xiàng)并不是必須的，在進(jìn)行篩查的前一晚上12點(diǎn)以后禁食水只是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的結(jié)果和月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小之間的聯(lián)系比較密切，所以一般在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查前最好是向醫(yī)生咨詢，做好其他準(zhǔn)備工作。一般而言進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)間實(shí)在孕期15～20周。
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唐氏綜合癥目前并沒(méi)有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠?；加写瞬〉暮⒆用庖吡Φ拖?，需要注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。
1.醫(yī)學(xué)領(lǐng)域 雖然，在當(dāng)下的醫(yī)學(xué)技術(shù)條件下，尚無(wú)治愈唐氏綜合癥的有效手段，但還是可以采取一定的措施，來(lái)減少它的危害?；颊呷绨殡S有先天性的心臟或消化道畸形，要及時(shí)做矯形手術(shù)。 2.家庭方面 患兒免疫能力較差，父母要予以更多的保護(hù)，盡可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培養(yǎng)患兒的自理能力，解決他們行為方式的諸多問(wèn)題，培養(yǎng)他們獨(dú)立生活和適應(yīng)社會(huì)的能力。 3.社會(huì)方面 社會(huì)應(yīng)當(dāng)給予他們更多的醫(yī)療和特殊教育方面的資源。針對(duì)這樣個(gè)特殊群體的特殊教育，可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力方面的差距，甚至可以讓他們?cè)诮?jīng)過(guò)這一階段的特殊教育后接受和正常兒童一樣的教育，使其擁有一定的工作技能，以便于將來(lái)走上工作崗位。 |
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對(duì)唐氏綜合癥來(lái)說(shuō)，目前尚無(wú)有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。
1、遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。 唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。 在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。 2、產(chǎn)前診斷 產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。 產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。 |
