對(duì)唐氏綜合癥來說，目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。
1、遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。 唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無關(guān)，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。 在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。 2、產(chǎn)前診斷 產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。 產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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