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先天性無痛無汗癥又稱遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙(HSAN)IV型，為常染色體隱性遺傳病，是一種罕見病，國外首先由Dcarbom于1932年報(bào)道，國內(nèi)可能由顧立達(dá)等于1984年首先報(bào)道。
主要表現(xiàn)為: （1）無痛覺：為全身性，80%的患者痛覺完全喪失，溫度覺減低或消失，易發(fā)生燙傷，觸覺尚好。嬰幼兒萌牙后有自殘行為。 （2）無汗：全身無汗，皮膚干燥，手背及指（趾）端有細(xì)小皸裂，冬季為重。個(gè)別患者夏季僅鼻部兩側(cè)或后背有汗。 （3）發(fā)熱：因?yàn)榕藕构δ苷系K，患者出生后即有反復(fù)高熱，表現(xiàn)為弛張熱或不規(guī)則熱，體溫受環(huán)境溫度的影響。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。 （4）智力遲緩：精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，部分患兒視神經(jīng)萎縮，雙目不能視物。 （5）多發(fā)性骨折：因缺乏對疼痛的防衛(wèi)反應(yīng)，易發(fā)生骨折。 （6）關(guān)節(jié)囊松弛：全身關(guān)節(jié)囊松弛，各關(guān)節(jié)活動(dòng)度超過正常范圍，常發(fā)生關(guān)節(jié)脫位，淺表關(guān)節(jié)囊腫脹等。 （7）感染。因經(jīng)常咬傷手指、舌、唇等，易引起感染，與患者免疫功能低下可能也有一定關(guān)系。 患者在成年后出汗功能及痛覺能否恢復(fù)，由于成人病例極罕見，臨床資料缺乏，難以定論。 先天性無痛無汗癥者尚無根治方法，只能采取保護(hù)性措施，防止自殘及外傷，出現(xiàn)外傷或潰瘍時(shí)應(yīng)及時(shí)處理；氣溫高時(shí)予以物理降溫。如果患者痛覺能部分或全部恢復(fù)，對預(yù)后及生存質(zhì)量將有較大改善。 |
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無痛癥患者因?yàn)闊o法對痛覺作出正常反應(yīng)以避開危險(xiǎn)，并且容易發(fā)生嚴(yán)重自殘。
先天性無痛癥病兒還會(huì)情緒不穩(wěn)，不能分泌眼淚，有姿勢性低血壓、舌無蕈狀乳頭、多汗、肌張力異常、共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、周期性嘔吐、味覺缺乏、吞咽困難和角膜漬瘍，并且多并發(fā)肺感染。 |
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英國雜志《Nature Genetics》中有一篇文章便是關(guān)于無痛癥病因的：發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致先天性無痛癥基因變異。
有少數(shù)人先天沒有痛覺，無法對痛覺作出正常反應(yīng)以避開危險(xiǎn)，并且容易發(fā)生嚴(yán)重自殘，這是因?yàn)樗麄兓加泻币姷南忍煨詿o痛癥。一個(gè)國際研究小組日前報(bào)告說，他們發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致某種先天性無痛癥的基因變異。 先天性無痛癥即遺傳性感覺和自律神經(jīng)障礙（HSAN），主要因胚胎發(fā)育時(shí)外胚層發(fā)育不全導(dǎo)致，共分為I型、II型等5種類型。 德國漢堡—埃彭多夫大學(xué)醫(yī)院日前發(fā)表公報(bào)說，由該院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組對一個(gè)成員普遍患有II型先天性無痛癥的家族進(jìn)行了分析研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發(fā)生了變異。 研究人員說，F(xiàn)AM134B基因常見于背根節(jié)神經(jīng)元中，后者是負(fù)責(zé)將感覺信息傳遞給中樞神經(jīng)系統(tǒng)的初級感覺神經(jīng)元。研究發(fā)現(xiàn)，抑制FAM134B的基因表達(dá)會(huì)導(dǎo)致一些背根節(jié)神經(jīng)元凋亡。FAM134B基因變異也會(huì)導(dǎo)致其無法表達(dá)，進(jìn)而導(dǎo)致背根節(jié)神經(jīng)元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知。 |
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無痛癥實(shí)際上名為“先天性無痛癥”，是一種遺傳性感覺自律神經(jīng)障。這種疾病類型的患者，其痛感的傳導(dǎo)受到阻滯，即喪失了痛覺，但智力及冷熱、震動(dòng)、運(yùn)動(dòng)感知等感覺能力則發(fā)育正常。
完全喪失痛覺，意味著對有害刺激喪失了警覺，一個(gè)具有復(fù)雜調(diào)節(jié)功能的生命系統(tǒng)是不會(huì)輕易走向自我毀滅的“無痛癥”的。據(jù)估計(jì)，將那些未被確診的患者算在內(nèi)，全世界可能也只有不到40位的無痛無汗癥的患者。至今無痛無汗癥在全世界的醫(yī)學(xué)界還是一個(gè)未解之謎。 動(dòng)漫空之境界中淺上藤乃有后天的無痛癥，由于無痛癥她并無意識到自身闌尾炎的惡化，最終導(dǎo)致了闌尾炎穿孔和腹膜炎。 |
