英國雜志《Nature Genetics》中有一篇文章便是關于無痛癥病因的：發(fā)現(xiàn)導致先天性無痛癥基因變異。
有少數(shù)人先天沒有痛覺，無法對痛覺作出正常反應以避開危險，并且容易發(fā)生嚴重自殘，這是因為他們患有罕見的先天性無痛癥。一個國際研究小組日前報告說，他們發(fā)現(xiàn)了導致某種先天性無痛癥的基因變異。 先天性無痛癥即遺傳性感覺和自律神經(jīng)障礙（HSAN），主要因胚胎發(fā)育時外胚層發(fā)育不全導致，共分為I型、II型等5種類型。 德國漢堡—埃彭多夫大學醫(yī)院日前發(fā)表公報說，由該院研究人員領導的一個國際研究小組對一個成員普遍患有II型先天性無痛癥的家族進行了分析研究，結果發(fā)現(xiàn)，許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發(fā)生了變異。 研究人員說，F(xiàn)AM134B基因常見于背根節(jié)神經(jīng)元中，后者是負責將感覺信息傳遞給中樞神經(jīng)系統(tǒng)的初級感覺神經(jīng)元。研究發(fā)現(xiàn)，抑制FAM134B的基因表達會導致一些背根節(jié)神經(jīng)元凋亡。FAM134B基因變異也會導致其無法表達，進而導致背根節(jié)神經(jīng)元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知。
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