先天愚型綜合征 產(chǎn)前篩查你做了嗎

臉扁平，塌鼻梁，眼距寬，外眼角上斜，張口結(jié)舌，流涎，身體短小、發(fā)育不良，肌張力低下等。這種面部特殊且嚴重智力低下的人，俗稱“軟白癡”，醫(yī)學上稱為先天愚型綜合征，又稱２１－三體綜合征。這是一種最常見的遺傳性疾病－－染色體病，在新生兒中的發(fā)病率為１／６００－１／１０００，占新生兒染色體異常的７０％。

先天愚型綜合征表現(xiàn)有哪些

主要表現(xiàn)為智力障礙，伴有嚴重的心臟病及多發(fā)畸形。２１－三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔，也給社會造成不良影響。目前還沒有有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環(huán)。

該病的致病原因為染色體數(shù)目異常，患者比正常人多一條２１號染色體。其多余的染色體８０％來自母親，２０％來自父親。隨著母親年齡升高，發(fā)病的風險增大。

根據(jù)孕婦的年齡和生育史，３５歲以上的高齡孕婦、生過２１－三體患兒的婦女再孕時必須做產(chǎn)前診斷。她們應(yīng)在孕早期及孕中期到產(chǎn)科門診做羊膜腔穿刺，抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析，結(jié)果陽性為患兒即做流產(chǎn)，結(jié)果陰性為正常胎和可繼續(xù)妊娠。

產(chǎn)前診斷方法復雜、有一定的創(chuàng)傷性，不能針對所有孕婦。３５歲以下的孕婦可做產(chǎn)前篩查；孕早期測妊娠相關(guān)蛋白，孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，可疑者再做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查不是確診，存在一定范圍的假陽性、假陰性。只有經(jīng)過產(chǎn)前診斷才能最后確診。