孕期檢查之先天性愚型

推薦人群妊娠第１４－２０周孕婦

檢查時(shí)間：整個(gè)唐氏綜合癥的篩查包括三項(xiàng)，孕媽媽可以在孕９周時(shí)先做其中一項(xiàng)，等到了孕１４周～２１周再查另外兩項(xiàng)內(nèi)容，也可以在孕１７周將兩項(xiàng)篩查一次完成。

檢驗(yàn)?zāi)康暮皖A(yù)警價(jià)值先天愚型又稱唐氏綜合癥。唐氏兒患者有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，并給家人造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。我國每年約有２６，０００個(gè)唐氏癥患兒出生，平均每小時(shí)就有３個(gè)。為了提高人口素質(zhì)，貫徹優(yōu)生優(yōu)育的國策，只有通過產(chǎn)前先天愚型篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種最常見先天性缺陷患兒的出生。

檢查目的：唐氏綜合癥

１５－２０周孕婦檢查血清ＡＦＰ、ＨＣＧ和ＰＡＰＰＡ還可篩查出的先天愚型有：神經(jīng)管缺損、１８三體綜合征、１３三體綜合征

母親年齡的因素

先天愚型，又稱Ｄｏｗｎ氏綜合征、２１－三體兒、軟白癡、伸樣癡呆，是人類第一個(gè)描述的染色體疾病，也是最為常見的染色體疾病之一。在所有智能落后的疾病中占１０％～１５％之多，嚴(yán)重影響社會(huì)和家庭的整體素質(zhì)及健康幸福。隨著生活水平的逐步提高，人們對(duì)優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的逐步加深以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的飛速發(fā)展，目前認(rèn)為此病是完全可以預(yù)防的。即做好產(chǎn)前預(yù)防工作，可減少患病兒的娩出。

先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會(huì)帶來一定壓力，更不利于全社會(huì)人口素質(zhì)的提高。因此要加強(qiáng)此癥的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率，重視預(yù)防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中２１－三體兒之個(gè)體，提高人口素質(zhì)。

胎兒發(fā)生此病的機(jī)率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，孕婦＞３０歲者，此病的發(fā)生率為１／１０００。＞３５歲者，為１／３００。３５～３９歲者，１／５０。＞４０歲者，為１／２０。故婦女應(yīng)避免在４０歲以后生育，凡年齡３５歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對(duì)３０歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。