備孕夫妻小心遺傳病 正確預(yù)防很重要

準(zhǔn)備做爸爸媽媽的人,你知道這樣的事實(shí)嗎?全國每年大約有100萬個缺陷兒出生，平均每天大約有2740個缺陷兒出生。如果準(zhǔn)爸爸媽媽們，多了解一些優(yōu)生優(yōu)育和生殖健康的知識，采取正確的預(yù)防措施，就可減少60%以上的出生缺陷兒。

如果想生一個健康可愛的小寶寶，準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)主動進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查，懷孕前1—3個月開始每天增補(bǔ)0.4毫克的葉酸（預(yù)防神經(jīng)管畸形），特殊情況應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。多了解優(yōu)生優(yōu)育和生殖健康知識，懷孕期不亂服藥物，應(yīng)遠(yuǎn)離射線，禁止飲酒，包括啤酒、紅酒、白酒和含有酒精的飲料。應(yīng)預(yù)防病毒感染，如流感、風(fēng)疹病毒感染等等。

出生缺陷，是指嬰兒出生時就存在的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發(fā)展中國家。嚴(yán)重的出生缺陷導(dǎo)致新生兒和兒童死亡，或者造成患者的終身殘疾。出生缺陷是嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。隨著傳染性疾病的逐步預(yù)防和控制，出生缺陷已逐漸成為發(fā)展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。

預(yù)防出生缺陷，要從多個方面注意。其中，遺傳原因、環(huán)境原因、疾病原因和生活習(xí)慣，是預(yù)防出生缺陷的重要環(huán)節(jié)。要想生育健康的寶寶，要在這四個環(huán)節(jié)多加注意。

遺傳疾病不易治療的出生缺陷疾病

在出生缺陷發(fā)生的原因中，遺傳因素起決定作用占25%，遺傳和環(huán)境因素共同作用占65%，由此可見，遺傳因素在出生缺陷的發(fā)生中不可忽視。遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，遺傳因素方面包括單個基因缺陷、染色體缺陷和多個基因缺陷而造成的疾病。

單基因遺傳病

單基因遺傳病種極多，但多屬于少見病，在人群中的發(fā)病率很低。許多疾病的癥狀在出生時并不明顯，往往不易察覺和確診，同時還缺乏有效的治療措施，各種代謝性疾病很多都是單基因遺傳病。單基因遺傳病又可分為三類：

顯性遺傳病如軟骨發(fā)育不全,是一種骨軟骨發(fā)育不良疾病，特點(diǎn)是不成比例的身材矮小和負(fù)重關(guān)節(jié)早期發(fā)作的骨關(guān)節(jié)炎，智力及體力發(fā)育良好。

隱性遺傳病如苯丙酮尿癥,這是一種最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙?；純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發(fā)作。

伴性遺傳病甲型血友病，男性發(fā)病。患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，血液較正常人不易凝結(jié)，當(dāng)發(fā)生出血時會失去更多的血。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時，常常危及生命。

多基因遺傳病

這是一類涉及多個基因位點(diǎn)和環(huán)境因素的遺傳病，病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，各型先天性心臟病和唇、腭裂都是常見的多基因遺傳病。嚴(yán)重的唇、腭裂不僅影響嬰兒吸吮、發(fā)育，甚至?xí)箣雰褐舷囸I死亡，唇腭裂的兒童無法像正常兒童一樣上學(xué)和就業(yè)，不僅患兒甚至整個家庭都蒙受著巨大的壓力和痛苦。