三代試管能夠避免基因缺陷收獲健康寶寶嗎？

　　随着二胎政策的放开，人们预测未来几年会有新一波的婴儿出生，但事实上，对许多家庭来说，生孩子并不容易。但事实上，对许多家庭来说，生一个孩子并不容易。最近，有消息称体外受精（IVF）将免于检查出生证明，这将使数百万夫妇受益。

　　辅助生殖技术，特别是试管婴儿，已经成为生孩子有困难的家庭的最后手段。自试管婴儿技术发展38年以来，目前的第三代试管婴儿技术不仅仅是帮助生孩子，还可以筛查遗传缺陷，让不孕不育的夫妇不仅能喜得贵子，还能生得好。但在妇产科医生看来，这并不是一个全优的选择，目前医学上还是以促进自然生育为主，必须平衡利弊，选择不同的助孕方式。

　　胚胎的遗传学筛查

　　胚胎植入前遗传学诊断（PGD），俗称 第三代试管婴儿，将筛查遗传缺陷的时间提前到胚胎早期，避免了选择性流产和多次流产以及伦理道德冲突。

　　在人工受孕和显微镜操作的基础上，PGD技术在植入子宫内膜之前，分析精子和/或胚胎的遗传物质是否存在特定的遗传异常，并选择没有遗传疾病的胚胎植入子宫腔，以获得正常胎儿。

　　狭义的PGD，一般是指植入前的遗传学诊断，如-地中海贫血症、血友病、肌营养不良症等遗传性疾病。

　　比方说，家里已经有一个血友病或地中海贫血症的孩子，家人渴望再有一个健康的孩子，但他们不想在怀孕几个月后，通过产检发现孩子的情况不好，然后引产......。植入前遗传学诊断技术给这些有特殊生育要求的夫妇带来了希望。

　　避免在怀孕中期进行引产

　　然而，第三代试管婴儿技术有一定的风险，对某些情况来说是最后的决定。

　　30岁的艾米已经结婚4年了，虽然她的父母一直在催促她生孩子，但她还是把怀孕这件事和她的事业放在了一起。去年，艾米和她的父母终于把孩子提上日程，并在8月怀孕，但两个月后，超声波检测出胎儿心脏停止，她别无选择，只能刮宫。然而，没过多久，艾米又怀孕了，当然这一次，一切都很小心，但不幸的是，虽然试纸呈阳性，但在月经周期的前几天还是有褐色分泌物，之后月经如期而至，这次是生化妊娠，也就是很早的自然流产。这是一次非常早期的自然流产。

　　如果说到年龄，我周围同龄的姐妹们都成功当了妈妈，我也做了所有的孕前检查。我的母亲在24岁时生下了我的第一个孩子，并且不慌不忙地接受了这个孩子，但是我没想到轮到我的时候会反复流产。艾米非常不解。

　　染色体检查证实，艾米是 平衡染色体易位 的携带者，这是一种先天性的遗传变异，无法治愈。这类患者流产和生出畸形儿的风险很高，最痛苦的是那些植入后发育到一定阶段没有心跳的胚胎会出现自然流产，有些女性需要切除子宫，或者怀孕到了中期，胎儿也可能不健康，这时孕妇需要在16到20周做羊水穿刺，如果检查结果不正常就需要做引产。

　　目前，普通夫妇自然流产的概率约为20%。对于平衡易位的人来说，如果能避免其他所有导致自然流产的因素，并做好孕前准备，他们的流产率可以降低到30%以下，这与自然怀孕没有多大区别。所以在这种情况下，我的第一个建议是调整双方的健康状况，尝试自然受孕，这对中国人来说是最符合道德和经济的。我们的第二个建议只能是第三代试管婴儿。

　　权衡风险和成本

　　本来，女性每月只有一次排卵，试管婴儿涉及使用促排卵药物，使女性长出更多的卵泡，医生将这些卵泡从体内取出，与精子结合，进行培育和发育。上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心副主任孙毅娟说，这一过程中存在一定的风险。

　　虽然风险已经降到了很低的水平，但不能完全排除过度刺激和穿刺感染出血的风险。

　　此外，试管婴儿需要进行阴道穿刺取卵，理论上创伤较小，但如果排卵量大，或者试管婴儿尝试次数多，就会加重盆腔粘连，影响自然受孕的条件，所以试管婴儿尝试失败后自然受孕的成功概率一般会降低。

　　一般来说，试管婴儿的怀孕率平均为40%左右，而正常生育年龄的妇女每月自然怀孕的概率为20%左右。虽然试管婴儿的概率有所提高，但仍然存在个体差异，而且并不总是成功。

　　目前，第三代试管婴儿的诊断率在90%左右，所以即使做了第三代试管婴儿，孕妇在怀孕16至20周时仍需进行羊水穿刺复检。

　　此外，中国的试管婴儿费用完全由患者自费承担，一个试管婴儿疗程的费用在30,000至50,000人民币之间，不包括检测费用。

　　在这种情况下，医生对平衡易位携带者提出的第一个建议仍然是通过饮食和运动调整身体状况，尝试自己受孕。35岁以后，女性的卵巢功能可能会滑坡，自然怀孕和试管婴儿的成功率都会下降，所以夫妻双方也可以设定一个备孕时间，考虑是否做试管婴儿手术。