產(chǎn)檢需要做唐氏篩查嗎？為什么要做唐氏篩查

孕期检查对女性来说非常重要，当你怀孕时，遵循医生的指示及时进行检查是非常重要的。按照医生的指示及时做检查是非常重要的。及时做检查可以很好地反映出宝宝的健康状况。以下是我们在孕期检查中需要做唐氏筛查的一些原因，以及做唐氏筛查有什么用。

为什么我们需要做唐氏筛查？

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体异常，会引起新生儿面部和智力发育的变化，胎儿患病的概率随着母体年龄的增长而增加。只有通过产前工作才能对胎儿进行筛查或诊断。

而唐氏综合症筛查是一种产前筛查方法，通过抽取母亲的血液，分析甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的溶解度，并结合母亲的年龄、体重和孕周，通过计算机的精确计算，来确定胎儿患唐氏综合症（唐氏儿）的风险。这是一种简单、安全和廉价的手段，可以促进筛查。

目前，唐氏综合征的筛查有两种类型，即早期和中期唐氏综合征筛查。

早期唐氏综合症筛查是在怀孕早期进行的，可以结合早期胎儿颈部透明层厚度（NT）来评估患唐氏综合症的风险，可以排除约80%的唐氏综合症患儿；而中期筛查是在怀孕12至20周左右进行的，采用血液分析。

如果两次筛查都显示风险较低，那么胎儿患唐氏综合征的风险就很低，但需要结合后续检查的结果来排除是否存在其他异常。

如果筛查显示临界风险或高风险，并不能证明胎儿一定是唐氏，唐氏综合征的筛查就是对这部分人群进行下一步的筛查。

目前主要的后续检查有：无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等。

无创DNA产前检测通常在孕期12至22周左右进行。它也是一种筛查工具，但准确率为99%。它最大的优点是相对安全，只需抽取母体血液并分析出游离的胎儿DNA。

而羊水穿刺是直接从羊水中提取胎儿细胞进行染色体分析，是一种确认性的工具，但它有一定的流产率，好在羊水穿刺导致的流产率低于0.5%。

要说明的是，当一对夫妇有唐氏综合征的病史，或者很明显配偶之一有染色体异常时，需要直接进行羊膜穿刺，而不是无创的DNA产前检测技术。

如何进行唐氏综合症筛查？

唐氏综合征通常被称为先天性痴呆症。它是一种常见的染色体疾病，并不是染色体变异的结果，因为许多人认为他们没有得这种病并不意味着他们的孩子不会得这种病。

唐氏综合征检查是通过测量母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，结合采血时的预产期、年龄、体重和孕周，计算出生唐氏综合征孩子的风险。计算出生出唐氏综合症孩子的风险。筛查的最佳时间是在怀孕的第15至20周之间。筛查结果通常在抽血后一周内就能出来，但如果结果是高风险，也不必惊慌，因为还需要进一步的羊膜穿刺和胎儿染色体检查来确诊。

对于需要进行唐氏综合症筛查的人来说，如果准妈妈年龄超过35岁，生过唐氏综合症宝宝，或者有染色体异常的家族史，可以跳过这项检查，直接进行羊膜穿刺或绒毛取样。因此，为了未来孩子的健康成长，唐氏综合症筛查对准妈妈们来说是很有必要的。

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