NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺之間有什么區(qū)別？在進行試管嬰兒的時候要怎么選擇
2021-10-04 06:20:27
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作為出生缺陷干預(yù)工程的一個重要組成部分，唐氏綜合癥篩查是利國利民工程，造福子孫后代，提高人口素質(zhì).節(jié)約人口成本具有重要的現(xiàn)實意義。對唐氏綜合征還沒有有效的治療方法，應(yīng)對其最好的方法就是及早診斷，并終止妊娠。
但是，要清楚的是，篩檢的目的不在于診斷某種疾病，而在于篩選出某種疾病更有可能發(fā)生某種疾病。
所以NT檢查.唐氏篩查.無創(chuàng)DNA.無創(chuàng)DNA2.0.羊水穿刺，這么多檢查，到底有什么區(qū)別？怎樣挑選呢？
NT檢驗
NT的全名為NuchalTranslucency，中文描述為“頸部透明帶”，是胎兒頸背和軟組織之間的一條帶狀液體。它是超聲軟檢測的重要指標(biāo)之一。
這種液體帶可以在懷孕11周~13+6周時被測出來，主要用于胎兒早期唐氏綜合征的風(fēng)險評估。
雖然單用NT測定唐氏綜合征的檢出率為64~70%，但是結(jié)合早期血清學(xué)檢查(PAPP-A.β-hcg)可達90%。
NT不僅能夠幫助做唐氏綜合癥篩檢(結(jié)合無創(chuàng)DNA檢查來檢測常見的染色體數(shù)目異常)，而且還具有其它重要功能，確定妊娠年齡.判斷雙胎絨毛膜性和羊膜性.了解胎兒是否存在極嚴重的結(jié)構(gòu)畸形(例如：無腦兒.胸外心.缺肢等)，死胎的可能性也是存在的。
NT增厚會怎樣呢？
NT存在正常閾值、高出閾值(大多數(shù)醫(yī)院將NT閾值設(shè)定為2.5mm)可視為NT增厚。一部分NT增厚的胎兒有出生缺陷，包括染色體異常.基因綜合征.先天性心臟病.呼吸系統(tǒng).泌尿系統(tǒng).消化或骨骼系統(tǒng)畸形.宮內(nèi)感染.貧血等。
NT增厚并不意味著胎兒一定有異常，多數(shù)情況下是輕度增厚，也可能是正常胎兒。隨著NT值的升高，胎兒染色體異常，其結(jié)構(gòu)異常及死胎風(fēng)險也隨之增加。如果有特殊的風(fēng)險和后續(xù)的治療方法，請咨詢醫(yī)生。
唐氏篩查
1、懷孕11-13+6個月，孕15~20+6周就可以了。
2.在孕早期檢測血清相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A).非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG的濃度。
3.懷孕婦女到預(yù)產(chǎn)期那天的年齡小于35歲。
4.孕婦需要提供出生年月日.末次月經(jīng).體重.有無糖尿病等資料，輸入軟件分析。未通過月經(jīng)來定孕周的患者，可以使用B超檢測得到的胎兒臀徑或雙頂徑矯正。用電腦計算出孕婦的胎兒有唐氏綜合征(DS)的危險。
5.篩查結(jié)果為陰性，這表明孕婦患唐氏綜合征的可能性很小，并且屬于低危人群，但篩查結(jié)果并不代表診斷，被篩查值為陰性者，有非常小的機率為異常妊娠；
唐氏篩查程序和檢測結(jié)果。
懷孕初期+孕中期聯(lián)合篩查率可明顯提高，這也是為什么孕早期做了簡單血清學(xué)檢測，而孕早期做了“早唐+NT”，而孕早期做了“早唐+NT”檢查，到孕中期再做篩檢可以大大提高。正是為了能夠聯(lián)合檢測，讓檢測率達到90%左右。
在小孕周就可以篩查唐氏篩查，檢測周期短，如果發(fā)現(xiàn)異常，可以盡早進行下一步的治療。
如果唐氏篩查結(jié)果是高風(fēng)險的。
在“風(fēng)險”一欄中，唐氏篩查結(jié)果以風(fēng)險值為單位，共列出21三體綜合癥的風(fēng)險值，即21三體綜合征.18三體綜合征的風(fēng)險值。
危險值是檢測值，如果風(fēng)險值大于截斷值，則其結(jié)果為低風(fēng)險，若風(fēng)險值大于截斷值，則該結(jié)果為高風(fēng)險。三種疾病的風(fēng)險判斷是獨立的，彼此之間沒有聯(lián)系。
如果唐氏篩查結(jié)果顯示“高危”，孕媽媽也不要太緊張，此時也可以證明胎兒患唐氏綜合癥的機率高于1/270，這并不意味著胎兒就是唐氏兒。懷孕媽媽在高風(fēng)險情況下需要做的事情就是進行絨毛穿刺或者羊膜穿刺。
非創(chuàng)傷DNA基因檢測(NIPT)
非創(chuàng)傷性DNA檢測(NIPT)是以孕婦血液為標(biāo)本，完全不進入羊膜腔的一種技術(shù)。近幾年發(fā)展起來的高通量基因測序技術(shù)，能夠測定母血中微量胎兒DNA片段，并通過生物信息分析測序，以判斷胎兒是否患有三種染色體疾病。
NIPT的特點是簡單.快捷.安全.高效率的"先進篩選"，而21三體.18三體和13三體的檢出率遠遠高于唐氏篩查。
無創(chuàng)性DNA技術(shù)僅采集10mL孕婦的靜脈血，不需要空腹，無需事先檢查，只要飲食正常.作息即可，另外，這種檢測在懷孕12周開始就可以進行，所以與羊膜腔穿刺相比，無創(chuàng)DNA最大的優(yōu)勢在于取樣安全和早期檢測，這種方法的出現(xiàn)對不適合羊膜腔穿刺的孕婦有很大的好處。
目前，無創(chuàng)DNA檢測范圍僅限于發(fā)現(xiàn)染色體疾病中最常見的三種，即21三體.18三體.13三體，檢出率分別達到99%.96.8%.92.1%，雖然檢出率很高，但仍有很少的漏檢率，而對于結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，如微重復(fù)，則不能檢測到。
非創(chuàng)傷性DNA適應(yīng)癥及禁忌
由于NIPT安全且早期，適合下列人群：
1.所有想排除胎兒染色體疾病的孕婦；
2.懷孕早期.中期對高危孕婦進行血清篩查；
3.有必要進行胎兒染色體檢查，但有羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中心性前置胎盤.RH陰性血型.凝血功能不正常.先兆流產(chǎn).反復(fù)自然流產(chǎn)史等。
但是由于檢測范圍狹窄，下列可能發(fā)生其他染色體異常的孕婦應(yīng)謹慎使用：
1.夫妻一方是染色體疾病患者，或者曾經(jīng)懷孕.有染色體病兒童的孕婦；
2.年齡大于35歲的孕婦；
3.超聲畸形篩檢發(fā)現(xiàn)異常孕婦。
NIPT禁用人群。
1.妊娠<12周。
2.存在染色體異常的胎兒分娩史，或者夫妻中存在染色體異常。
在3.1年內(nèi)進行異體輸血.移植手術(shù)或免疫治療等。
文章來源生育幫 文章來源生育幫
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