神經(jīng)管缺陷產(chǎn)檢早期診斷與排查

我國每年新生兒的數(shù)量達(dá)到2300萬，其中近40萬新生兒患有各種先天性疾病。在這些疾病中，神經(jīng)管畸形的發(fā)生率在0.2%-0.4%之間。人類大腦的形成依賴于神經(jīng)管，如果在妊娠3-4周至4個月期間，孕婦缺乏葉酸，就可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。因此，產(chǎn)檢早期診斷非常重要。

神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生與多種基因的表達(dá)或突變有關(guān)，這些基因包括：發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因、原癌基因和抑癌基因、生長因子及其受體基因、蛋白激酶C相關(guān)基因、同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因，以及細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的關(guān)鍵部位。如果中樞神經(jīng)管發(fā)育異常，嬰兒出生時，這些部位可能出現(xiàn)缺陷。無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育過程中形成的畸形，神經(jīng)管畸形主要指無腦畸形和脊柱裂等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常。無腦畸形是指沒有完整的頭顱，通常胎兒在出生前就已經(jīng)死亡。脊柱裂是指脊柱骨沒有發(fā)育好，導(dǎo)致脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，也可以是隱性的，需要通過X線手段進(jìn)行診斷。

早期診斷神經(jīng)管畸形可以通過觀察胎兒的表現(xiàn)，如羊水過多、無顱骨、血清及羊水中甲胎球蛋白升高、雌三醇濃度降低等。此外，超聲波檢查也可以準(zhǔn)確地檢測出無腦兒和脊柱裂畸形。

預(yù)防神經(jīng)管畸形的關(guān)鍵是補充葉酸。孕婦在孕前1個月至孕后4個月內(nèi)，每日口服1次葉酸0.4毫克，可以降低70%的胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率。然而，葉酸的攝入量不宜過多，以防產(chǎn)生副作用。

葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡蘿卜及雞肉等食物中。因此，孕婦在妊娠期間應(yīng)多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。一旦確診胎兒為神經(jīng)管畸形，應(yīng)立即終止妊娠。