為什么要進(jìn)行篩查呢?
先天性疾病是指在母親懷孕期間或出生后即開(kāi)始發(fā)生、發(fā)展的疾病。這類疾病雖然不能完全治愈,但有些可以通過(guò)藥物、食物或其他方法進(jìn)行替代、干預(yù)或治療,從而減輕或延緩疾病對(duì)人體的影響。例如,苯丙酮尿癥就是一種由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致苯丙氨酸堆積,影響大腦發(fā)育,進(jìn)而影響智力的疾病。如果能在早期發(fā)現(xiàn)并采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,就可以避免苯丙氨酸的堆積,防止大腦受損。
另一種常見(jiàn)的先天性疾病是先天性甲狀腺功能低下。這是由于甲狀腺發(fā)育遲緩,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,導(dǎo)致包括大腦在內(nèi)的其他器官發(fā)育受阻,出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。如果能在早期合理補(bǔ)充甲狀腺素片,就可以避免人體的受損。
此外,還有一些疾病可能會(huì)影響聽(tīng)力系統(tǒng)的發(fā)育。例如,先天性聽(tīng)力功能降低可能導(dǎo)致發(fā)音障礙,進(jìn)而引發(fā)先天性聾啞。如果能在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)并使用助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù),就可以改善發(fā)音障礙。
篩查項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。這些篩查項(xiàng)目采用的方法包括在新生兒開(kāi)始吃奶72小時(shí)后從足跟取幾滴血進(jìn)行檢測(cè),或采用耳聲發(fā)射、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位或行為測(cè)聽(tīng)等生理學(xué)檢測(cè)方法。
需要注意的是,新生兒聽(tīng)力檢查只是檢查機(jī)械能傳導(dǎo)的過(guò)程,對(duì)于孩子存在的進(jìn)行性聽(tīng)神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,這種篩查并不能發(fā)現(xiàn)。因此,篩查并不能保證孩子今后不會(huì)患病,只是在出現(xiàn)相關(guān)疾病時(shí),發(fā)病的病因與篩查時(shí)所排除的病因不同而已。
我們應(yīng)該怎樣看待新生兒篩查呢?在一些地區(qū),高發(fā)疾病會(huì)進(jìn)行相應(yīng)的篩查。除了新生兒篩查,針對(duì)一些情況,政府也會(huì)進(jìn)行相應(yīng)的篩查,如缺碘的篩查、高血壓篩查等。
篩查實(shí)際上是在相應(yīng)人群中初步挑選一種或幾種疾病的簡(jiǎn)便方法。由于篩查的對(duì)象眾多,且需要快速獲得結(jié)果,因此采用的技術(shù)方法應(yīng)當(dāng)是簡(jiǎn)便的。然而,簡(jiǎn)便的方法得到的數(shù)據(jù)精確度可能較低。為了避免漏診,初步篩查后的醫(yī)院會(huì)將可疑病例都作為復(fù)查的對(duì)象。這樣,很多復(fù)查的對(duì)象實(shí)際上并不是病人,這就是醫(yī)學(xué)上稱之為“假陽(yáng)性”的結(jié)果。通過(guò)篩查和復(fù)診,真正的病人才能被發(fā)現(xiàn)。因此,沒(méi)有通過(guò)篩查的對(duì)象并不能稱為病人,只有通過(guò)復(fù)查才能最終確定。希望家長(zhǎng)能理解這一點(diǎn),并正確對(duì)待篩查的結(jié)果。
新生兒篩查是通過(guò)群體的初篩、復(fù)查,將那些可以及早治療或干預(yù)的疾病盡早發(fā)現(xiàn)并治療,從而提高下一代的身體狀況和生活質(zhì)量。這項(xiàng)工作雖然龐大而復(fù)雜,但其中最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)是得到父母?jìng)兊闹С趾屠斫狻?/p>
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