多次懷孕反復(fù)胎兒畸形，國(guó)內(nèi)首例 “8型Meckel綜合征”第三代試管嬰兒誕生 ...

11月25日18時(shí)4三分，經(jīng)歷了3次因胎兒畸型孕中期引產(chǎn)的小龍夫婦，總算在上海交大醫(yī)科院【子宮先天畸形有幾種】附設(shè)上海仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的協(xié)助下，順利生下一名3270克的身心健康女寶寶。據(jù)了解，該寶寶也是中國(guó)第一例“8型Meckel綜合征（腦突出-常指-多囊腎綜合征）”試管胚胎嵌入前細(xì)胞生物學(xué)確診做試管嬰兒。

來(lái)滬打工賺錢(qián)的小龍夫婦完婚三年，2016年老婆第一次孕期，家庭還沉浸在提前準(zhǔn)備迎來(lái)新組員的愉悅之時(shí)，悲劇來(lái)臨了：4個(gè)半月時(shí)孕檢發(fā)覺(jué)胎兒出現(xiàn)異常，在醫(yī)師的提議下只有引產(chǎn)手術(shù)。2017年老婆再度孕期，她們認(rèn)為上一次的悲劇僅僅不經(jīng)意，結(jié)果幸運(yùn)之神并沒(méi)有對(duì)這一家中外露笑容，孕4個(gè)半月的孕檢又發(fā)覺(jué)胎兒高發(fā)畸型，無(wú)可奈何下再度引產(chǎn)手術(shù)。

在醫(yī)師的提議下，彼此干了檢查染色體，意想不到的是，兩個(gè)人性染色體都一切正常。小兩口在2018年第三次當(dāng)然懷了孕。此次為了更好地確保胎兒的安全性，她們挑選了上海仁濟(jì)醫(yī)院開(kāi)展孕檢，想不到悲劇或是發(fā)生了——孕4個(gè)半月，胎兒B超查驗(yàn)又發(fā)覺(jué)胎兒腦突出，與此同時(shí)合拼多囊腎。引產(chǎn)后，上海仁濟(jì)醫(yī)院婦科對(duì)胎兒樣版干了染色體核型查驗(yàn)，數(shù)據(jù)顯示一切正常。婦科醫(yī)生有點(diǎn)兒疑慮：夫婦性染色體一切正常，胎兒性染色體一切正常，為什么胎兒一直高發(fā)畸型？

持續(xù)3次引產(chǎn)手術(shù)讓小龍夫婦深陷失落，她們懷著最終試一試的情緒趕到上海仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心生殖系統(tǒng)基因遺傳醫(yī)院門(mén)診就醫(yī)。王雪博士研究生詳盡了解病【精子畸形率高能做人工】況后，提議夫婦彼此開(kāi)展全外顯子轉(zhuǎn)錄組測(cè)序，結(jié)果發(fā)覺(jué)雙方TCTN2基因均產(chǎn)生基因突變，認(rèn)證第3次胎兒引產(chǎn)手術(shù)標(biāo)本采集表明因此基因復(fù)合型雜合基因突變。

有關(guān)科學(xué)研究表明，TCTN2基因發(fā)病基因突變，可造成8型Meckel綜合征（腦突出-常指-多囊腎綜合征），呈性染色體隱性遺傳?，F(xiàn)階段該基因的基因突變與8型Meckel綜合征的產(chǎn)生有關(guān)，實(shí)際體制還未十分明確，檢索參考文獻(xiàn)后發(fā)覺(jué)，現(xiàn)階段全世界僅有1例中東地區(qū)家中報(bào)導(dǎo)產(chǎn)生過(guò)該病。【羊水穿刺能篩查畸形嗎】

生殖醫(yī)學(xué)中心實(shí)行負(fù)責(zé)人孫贇獲知此狀況后十分重視，馬上領(lǐng)著精英團(tuán)隊(duì)細(xì)心科學(xué)研究剖析病況，發(fā)覺(jué)小龍夫婦數(shù)次欠佳孕產(chǎn)婦胎兒臨床醫(yī)學(xué)基因型與8型Meckel綜合征具備一致性，決策為她們采用現(xiàn)階段輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域尖端科技之一的單基因病試管胚胎嵌入前細(xì)胞生物學(xué)確診技術(shù)性（PGT-M）?！按隧?xiàng)技術(shù)性在我中心早已進(jìn)行近六年，較大的難題取決于試管胚胎期可檢驗(yàn)的體細(xì)胞數(shù)很少，務(wù)必開(kāi)展DNA增加，可是發(fā)病基因很有可能在增加全過(guò)程中遺失，進(jìn)而造成基因遺傳確診的不正確，因此還必須開(kāi)展更為繁雜的連鎖加盟剖析?！?/p>

小龍夫婦在試管嬰兒促孕全過(guò)程中，共得到可檢驗(yàn)試管胚胎7枚，試管胚胎檢驗(yàn)后僅有1枚胚胎未帶上夫婦彼此發(fā)病基因。2021年3月4日，生殖系統(tǒng)中心主任醫(yī)生洪燕為女性執(zhí)行了凍胚移植手術(shù)治療，順利孕期，胎兒懷孕期間B超未發(fā)覺(jué)構(gòu)造出現(xiàn)異常，并于11月25日順利生下一名身心健康女寶寶。

上海仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心自201【宮內(nèi)有沒(méi)有血管畸形】4年起進(jìn)行“第三代”做試管嬰兒技術(shù)性，在單基因病確診層面，現(xiàn)階段早已為包含遺傳失聰、大家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥大性肥厚性心肌病等50多種單基因病人給予了試管胚胎嵌入前細(xì)胞生物學(xué)確診技術(shù)性。