“提高人口素質(zhì)”是我國的基本國策。阻止智低兒、畸形兒的出生對提高中華民族整體素質(zhì)有重大意義。作為社會的細胞，每個家庭、每位準媽媽都渴望能生一個健康可愛的寶寶。產(chǎn)前超聲檢查通過超聲對胎兒的外觀、四肢及重要臟器結(jié)構(gòu)進行篩查，是產(chǎn)前診斷及篩查胎兒畸形的重要診斷工具。
目前業(yè)內(nèi)專家認為分兩個時間段進行超聲檢查胎兒畸形比較理想。 第一: 孕10～14周檢查，主要測量胎兒頸部透明層厚度（NT），并排除無腦兒等早期即可出現(xiàn)的大畸形。
第二：孕18～24周進行一次詳細、系統(tǒng)的超聲檢測，排除胎兒大部分畸形，因此也稱作“大排畸”B超。
目前業(yè)內(nèi)規(guī)定產(chǎn)前超聲篩查應(yīng)該檢查出的內(nèi)容，包含如下（此外不在篩查范圍）： 1.脊柱： 頸、胸、腰骶骨各部位連續(xù)觀察脊柱的連續(xù)性（有無脊柱裂）及彎曲度（有無脊柱側(cè)彎）。 2.頭顱： 顱骨光環(huán)是否完整，雙頂徑及頭圍大??；腦中線是否居中，兩側(cè)丘腦對稱與否；雙側(cè)腦室寬度（排除腦積水）；小腦半球形態(tài)及大小，后顱窩寬度。 3.面部： 鼻骨是否可見，上唇線是否連續(xù)（排除唇裂）。 4.心臟： 是否可見四腔，左右房室大小比例是否勻稱；左右心室流出道是否可見并交叉；心臟橫徑占胸腔橫徑的比例（正常者0.45～0.52）。以上內(nèi)容的篩查可排除60%左右的心臟病，但對于復(fù)雜型心臟病或微小的心臟疾病無法完全檢出。如有疑似異常，需行胎兒心臟超聲檢查。 5.腹部： 測量腹圍大小，腹壁有無裂隙（有無臟器外露），臍帶插入部是否正常（有無臍膨出），胃泡是否可見，有無膈疝，雙側(cè)腎臟是否可見，雙側(cè)腎盂有無增寬，膀胱是否可見。 6.四肢： 肱骨及股骨長度，雙側(cè)前臂尺橈骨是否均可見，雙側(cè)小腿脛腓骨是否均可見；雙手雙足是否均可見（不包括手指、腳趾的個數(shù)），雙足有無內(nèi)（外）翻。 7.胎兒附屬物： 臍血管數(shù)目（排除單臍動脈），有無臍帶繞頸（包括圈數(shù)）；胎盤附著部位、厚度及成熟度，胎盤位置低下者需報告胎盤下緣與宮頸內(nèi)口的關(guān)系；羊水池深度。 可見，超聲只能篩查胎兒外觀及某些臟器形態(tài)學(xué)方面的異常，功能方面，如視力、聽力、智力、語言能力，以及腦癱等等的異常是無法檢查出來的。 無論是二維、三維，亦或四維彩超都只能對胎兒的大體結(jié)構(gòu)進行篩查，也只有明顯的結(jié)構(gòu)畸形才能被發(fā)現(xiàn)。很多缺陷在出生之后才表現(xiàn)出來，還有很多孩子的發(fā)育異常要在出生后相當(dāng)長的一段時間才逐一浮出水面。所以不能期望產(chǎn)前常規(guī)檢查能對胎兒所有畸形進行排除性診斷，許多細微的異常，或某些特定類型、特殊部位的畸形，僅在懷疑胎兒可能存在這些畸形時，才有可能針對檢查而被檢查出。 另外，胎兒畸形檢出率受很多因素的影響。 胎兒方面的因素：胎位（側(cè)臥位時該側(cè)耳朵無法顯示）、胎兒過大或過小，胎兒骨骼聲影影響，羊水過多或過少，檢查時間不合適或胎兒畸形在檢查時尚未表現(xiàn)出來。 母體因素：母親肥胖、腹壁疤痕造成圖像不清晰，影響畸形的顯示和觀察。 國外專家曾有報道：超聲檢查胎兒畸形總的敏感性（即檢出率）約為53%，總的特異性為99%（即假陽性1%）。對于致死性的嚴重畸形的診斷敏感性較高，但最易漏診嚴重的心臟畸形及許多種肌肉骨骼畸形。 正是因為超聲篩查存在這么多的局限性，因此，一方面孕婦及家屬不應(yīng)對超聲檢查存在過高的期望值，另一方面醫(yī)生也應(yīng)對孕婦和家屬做好充分的解釋、教育工作，從而避免不必要的糾紛。 不管使用何種方式，不管在妊娠的哪一階段，即使讓最有名的專家進行徹底檢查，期望將所有的胎兒畸形100%檢查出來，這既是不現(xiàn)實的，也是不合情理的！ |
