有遺傳病不要怕找第三代試管嬰兒幫忙（三代試管可以排查哪些遺傳?。?/a>
遺傳病通常是從胚胎時(shí)期就產(chǎn)生的，是屬于先天性的疾病，并且很多先天性疾病是很難治愈的。在以前這種情況是很難避免掉的，但是由于隨著現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)的逐漸發(fā)展，第三代試管嬰兒技術(shù)就是可以篩查近百種遺傳病，避免遺傳病的發(fā)生。遺傳病并不是單一的一種，而是多種多樣且復(fù)雜的。但是可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)避免。主要可以篩查常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、x連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等多種遺傳疾病都是可以在胚胎時(shí)期篩查剔除的。
就目前而言為了避免遺傳病的傳遞，可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行基因篩查有效避免，第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免近百種遺傳疾病，主要是精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其移植到子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，篩除掉那些有疾病的胚胎，達(dá)到避免某些遺傳疾病的傳遞并提升試管嬰兒成功率。
第三代試管嬰兒可以排查的遺傳病
1、 常染色體顯性遺傳病;
2、 常染色體隱性遺傳病;
3、 X連鎖顯性遺傳病;
4、 X連鎖隱性遺傳病;
5、 染色體病;
6、 單基因遺傳病，如地中海貧血，血友病，營養(yǎng)不良等;
7、 多基因遺傳病，如精神分裂癥、重癥先天性心臟病等。
第三代試管嬰兒是第一代、第二代試管嬰兒技術(shù)的升級(jí)，在我國做第三代試管嬰兒確實(shí)有比較嚴(yán)格的要求，并不是人人都可以做的。第三代試管嬰兒技術(shù)可以提高患者的懷孕率同時(shí)降低早期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，降低缺陷兒的出生。
第三代試管嬰兒的主要適應(yīng)人群
1、年齡大于35歲以上的患者。
2、自然流產(chǎn)大于三次，并不是由于子宮或者內(nèi)分泌因素導(dǎo)致的。
3、生育過染色體異常疾病患兒或染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的夫婦。
4、3次以上進(jìn)行胚胎移植失敗的患者。
對(duì)于以上患者都是可以開展第三代試管嬰兒提高受孕率。
相比于第一、二代試管第三代的費(fèi)用是要高一些的。但是費(fèi)用主要是根據(jù)患者的身體狀況、試管的次數(shù)和醫(yī)院的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)等相關(guān)。總的來說，三代試管嬰兒費(fèi)用大概需要10萬元左右。費(fèi)用主要包括，試管前的身體檢查費(fèi)用、促排卵階段的藥物費(fèi)用以及試管手術(shù)費(fèi)用和移植后的保胎費(fèi)用。由于三代試管嬰兒懷孕的幾率是很高的，技術(shù)和設(shè)備都是比較高級(jí)的，因此價(jià)格也會(huì)更高。
遺傳病有哪些類別？第三代試管嬰兒能篩選甄別的遺傳病
遺傳病是從娘胎里帶出來的一種病，屬于先天性疾病，很多先天性疾病是很難治療的，但隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免這種情況。
遺傳病有哪些類別？
1、常染色體隱性遺傳病
夫妻雙方都穿有很嚴(yán)重的常染色體隱形遺傳病的人不適合生育，出生的孩子攜帶遺傳病率很高，如先天性耳聾、白化病、肝臟腫大等。
2、常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病，如骨骼發(fā)育不良、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性強(qiáng)直癥等。這些都是顯性遺傳病，且病因在常染色體上，攜帶率很高，患者與正常人結(jié)婚后，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)為50%。
3. X-連鎖顯性遺傳病
女性多于男性，女性患者無論生兒子還是女兒，患同樣疾病的概率都是一半。而男性患者的后代，女兒100%得病，兒子正常。
4、多基因遺傳病
精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳性強(qiáng)，危害嚴(yán)重，患者的后代，無論男女，發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)都大大超過10%。
5、染色體疾病
先天愚型等染色體疾病的患者，其子女患有這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)很高，所以也不適合生育。
這些遺傳病是應(yīng)該被阻止的，但如果是自然懷孕，就沒有辦法控制，但現(xiàn)在第三代試管嬰兒技術(shù)可以提前阻止這些疾病。第三代試管嬰兒中的PGD技術(shù)是通過檢測(cè)染色體上的基因，診斷胚胎是否帶有基因缺陷或基因突變導(dǎo)致某些疾病，然后選擇健康的囊胚進(jìn)行移植，從而避免遺傳疾病，保護(hù)新生兒的健康。
第三代試管嬰兒能篩選甄別的遺傳病：
Addison病(并有腦硬化);上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;腎上腺發(fā)育不良;血球蛋白血病(Bruton型);血球蛋白血病(瑞士型);眼部白化病;白化病—耳聾綜合征;Wiskott-Aldrich綜合征; Alport綜合征;釉質(zhì)生長不全(成熟低下型);釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型);遺傳性低色素性貧血;血管角質(zhì)瘤Fabry病;先天性白內(nèi)障;小腦共濟(jì)失調(diào);小腦共濟(jì)失調(diào);擴(kuò)散性腦硬化;腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT);無脈絡(luò)膜癥;脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變;色盲(綠色系列型);腎源性尿崩癥;尿崩癥(神經(jīng)垂體型);先天性角化不良;外胚層發(fā)育不全(無汗型);Ehlers-Danlos綜合征(第V類型);面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征);局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死);葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;糖原貯積(第VIII類型);性腺發(fā)育不全(xy女性類型);慢性肉芽腫病;血友病A;血友病B;腦積水(中腦水管狹窄);低磷酸血性佝僂病;魚鱗癬;色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死);Kallmann綜合征;Spinulosa毛囊角化病;Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏);Lowe(眼腦腎)綜合癥;視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良;Menkes綜合癥;智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障;智力遲緩(FRAXE型);智力遲緩(MRXI型);小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥);黏多糖貯積病II(Hunter綜合征);肌營養(yǎng)不良(Becker型);肌營養(yǎng)不良(Duchenne型);肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型);肌小管肌病;先天性靜止性夜盲癥;Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤);眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的);鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型);口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死);感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力);感覺性聾癥(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏;磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;Reifenstein綜合癥;視網(wǎng)膜色素變性;痙攣性麻痹;脊椎肌萎縮;遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全;睪丸女性化綜合征;遺傳性血小板減少癥;甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種;Xg血型系統(tǒng);膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病。
三代試管嬰兒能排除哪些遺傳病？做三代試管嬰兒的好處
第三代試管嬰兒通過基因篩查技術(shù)可以篩查出多達(dá)125種遺傳性疾病，如腎上腺發(fā)育不良、先天性白內(nèi)障、血友病、腦積水、智力低下、色盲等。由染色體方面引起的胎兒智力低下也可以進(jìn)行篩查，但沒有辦法篩查如血氧性腦病、核黃疸、腦外傷、腦炎等。
做三代試管嬰兒的好處
1、成功率更高
第三代試管嬰兒選擇最優(yōu)質(zhì)的精子與卵子結(jié)合，與第一代和第二代不同，第三代試管嬰兒在胚胎移植前排除了染色體異常的胚胎，保證了胚胎的健康，成功率約80%-90%。
2、國外可以選擇性別
第三代試管嬰兒選擇最優(yōu)質(zhì)的精子與卵子結(jié)合，通過PGS技術(shù)，可以篩選出最優(yōu)質(zhì)的健康寶寶和你想要的性別，讓你擁有自己的孩子和女孩，真正實(shí)現(xiàn)家庭平衡。
3、排除常見的遺傳性疾病
通過對(duì)胚胎染色體和基因的檢測(cè)，可以有效排除125種遺傳病，篩選出染色體異常的胚胎，選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行植入，可以100%保證寶寶的健康，實(shí)現(xiàn)家庭的優(yōu)生優(yōu)育，免除父母的后顧之憂。
第三代試管嬰兒一般適用于由遺傳病引起的染色體問題的夫婦，它可以選擇囊胚外的細(xì)胞團(tuán)滋養(yǎng)層進(jìn)行篩選，不會(huì)對(duì)胚胎本身造成影響，但第三代胚胎篩選有嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)，有可能將不影響寶寶健康的胚胎篩選出來，導(dǎo)致沒有可用的胚胎，但總體來說，第三代試管嬰兒利大于弊。
染色體疾病遺傳給下一代怎么辦？第三代試管嬰兒幫你排查
孩子是夫妻愛情的結(jié)晶，是奮斗的源動(dòng)力，同樣是家庭故事的延續(xù)，有很多患有染色體遺傳病的夫妻要不選擇不育，要不只能冒著高風(fēng)險(xiǎn)生下可能患病的下一代，但隨著第三代試管嬰兒的問世，移植前的胚胎篩查可以有效的排除帶病胚胎，阻止了遺傳疾病傳給下一代。
第三代試管嬰兒能排除的遺傳病
1、常染色體顯性遺傳病：致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
2、常染色體隱性遺傳病：致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?及半乳糖血癥等。
3、性連鎖遺傳?。阂噪[性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。
男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營養(yǎng)不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。
Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。
第三代試管嬰兒阻止染色體疾病遺傳給下一代
第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展為遺傳病家族生出健康寶寶提供了有力保障，在胚胎移植前，進(jìn)行染色體和遺傳學(xué)疾病的篩查(即PGS與PGD)，從源頭上保障優(yōu)生優(yōu)育。第三代試管嬰兒包含兩個(gè)概念PGS與PGD，這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎，挑選健康的胚胎植入子宮，獲得正常的妊娠，降低遺傳病的發(fā)生幾率。
第三代試管嬰兒可以解決的遺傳病一覽！
生育健康寶寶是每個(gè)家庭的心愿，可對(duì)于有遺傳病史的家庭，或者高齡女性來說并非易事，他們生育缺陷嬰兒的概率比較大，幸運(yùn)的是目前可借助三代試管嬰兒技術(shù)，對(duì)染色體進(jìn)行篩查和檢測(cè)。第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可避免近百種遺傳疾病，先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限。而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破也是革命性的，它從生物遺傳學(xué)的角度幫助人類選擇生育最健康的后代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康寶寶的機(jī)會(huì)。
第三代試管嬰兒可以解決的遺傳病一覽
1、常染色體顯性遺傳病
如家族性高膽醇血癥、多指(趾)癥、并指(趾)癥、先天性舞蹈癥、萎縮性肌強(qiáng)直、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，其特點(diǎn)是：受顯性基因控制，致基因在雜合狀態(tài)時(shí)即可發(fā)病，無性別限制。
患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%，故不宜生育。
2、常染色體隱性遺傳病
如溶酶體貯積癥、血γ球蛋白缺乏癥、白化病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。這類遺傳病的隱性致病基因在常染色體上，其特點(diǎn)是：只有在致病基因?yàn)榧兒献訝顟B(tài)時(shí)才發(fā)病，雜合子狀態(tài)為正常。
夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆?fàn)钭冃缘龋灰松?，因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊摺?/p>
3、X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女，均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
4、X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者，女兒全部正常。
5、 染色體病
先天愚型等染色體患者，所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。
6、多基因遺傳病
精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并受環(huán)境影響，如：高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系，受環(huán)境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?，表現(xiàn)類型就越多，類型間差別也就越小。血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。
可見，孕前檢查真的格外重要了。它主要是針對(duì)生殖系統(tǒng)和遺傳因素，不僅能檢查懷孕能力，能發(fā)現(xiàn)隱匿的妊娠風(fēng)險(xiǎn);還能讓醫(yī)生根據(jù)個(gè)人身體情況給與科學(xué)的指導(dǎo)或治療，對(duì)孕婦和胎兒的健康都有重要意義!尤其是有家族性遺傳病史，或出現(xiàn)過反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形史，醫(yī)生會(huì)建議做遺傳病和染色體檢查。能及早發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否有影響生育的病癥，并采取積極有效的干預(yù)措施，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
以上介紹幾種常見的遺傳病其實(shí)三代試管嬰兒通過PGD遺傳學(xué)診斷，PGS染色體篩查，能夠篩查出100多種已知的遺傳疾病，通過篩選，可大大降低由染色體異常引起的疾病，幫助大家完成心愿。第三代試管嬰兒是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的屏障，但是試管醫(yī)生還是建議大家在做第三代試管嬰兒之前，還要進(jìn)行遺傳相關(guān)檢查，特別是有家族遺傳病史的夫婦，更要進(jìn)行全面的檢查。當(dāng)然第三代試管嬰兒技術(shù)也不是萬能的，建議有遺傳疾病的人群到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)咨詢，看自己所患的疾病是否可以進(jìn)行篩查。
