怎樣判斷是不是地中海貧血？地貧篩查報(bào)告單要怎么看
廣西、廣東作為“地中海貧血”的高發(fā)地，越來(lái)越多人開(kāi)始選擇做地中海貧血篩查，通過(guò)一系列的檢查來(lái)看看自己是否有地貧，但當(dāng)拿到地貧篩查報(bào)告單后一時(shí)間卻不知道怎么看，于是這里為大家簡(jiǎn)單說(shuō)說(shuō)地貧篩查報(bào)告單怎么看!
怎樣判斷是不是地中海貧血
首先要知道地貧作為一種“可防難治”的遺傳性溶血性疾病，對(duì)于胎兒和孕婦的影響非常大，并且依據(jù)不同類型的地貧其表現(xiàn)出來(lái)的癥狀是不一樣的，也有很多人在沒(méi)做檢查前壓根不知道自己有地中海貧血。
比如輕度地中海貧血癥狀是不太容易察覺(jué)的，但對(duì)于身體的小變化，細(xì)心的話能夠感覺(jué)的到，輕度患者并無(wú)不適癥狀。所以如何確定是不是地中海貧血，那么就只能通過(guò)檢查以及細(xì)心的觀察來(lái)確定了。一般地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒(méi)有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常。但過(guò)了嬰兒期后就會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無(wú)力、渾身水腫、肝和脾腫大以及輕度的黃疸。
隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。
地貧篩查報(bào)告單要怎么看
一般要檢查是否攜帶有地中海貧血，那么會(huì)建議進(jìn)行血常規(guī)檢查進(jìn)行初篩，這里有兩個(gè)經(jīng)驗(yàn)公式可以作為地中海貧血的初步篩查：
1、細(xì)胞計(jì)數(shù)×100/平均紅細(xì)胞體積>7提示地中海貧血可疑;
2、Mentzer指數(shù)=平均紅細(xì)胞體積/紅細(xì)胞計(jì)數(shù)>12.5，缺鐵性貧血可能性大，<12.5地中海貧血可能性大。
還有就是地中海貧血篩查報(bào)告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海貧血，如果小于97%，那就不是地中海貧血。
如果是做血常規(guī)的話，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV或MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。重型、中間型和輕型地貧可同時(shí)有血紅蛋白(Hb)的下降，當(dāng)然血常規(guī)報(bào)告所呈現(xiàn)出來(lái)的數(shù)據(jù)，只能提示地貧風(fēng)險(xiǎn)，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
目前，針對(duì)“地貧”最常見(jiàn)的基因檢測(cè)形式是首先結(jié)合血液學(xué)篩查的結(jié)果對(duì)基因缺陷的常見(jiàn)熱點(diǎn)進(jìn)行篩查，后續(xù)按照篩查結(jié)果，針對(duì)罕見(jiàn)突變位點(diǎn)增加二代測(cè)序等特殊檢測(cè)。
nt檢查報(bào)告單內(nèi)容解析！附nt檢查數(shù)值的正常范圍區(qū)間
孕期進(jìn)行各種檢查十分有必要，但是有的孕媽們?cè)谧鐾阯t檢查之后，發(fā)現(xiàn)讀不懂報(bào)告單，其實(shí)報(bào)告單上的內(nèi)容很簡(jiǎn)單，只要找準(zhǔn)方法，就能清楚地知道自己胎兒的nt值是否在正常范圍內(nèi)。
nt檢查報(bào)告單內(nèi)容解析
一般來(lái)說(shuō)，孕婦需要把孕13周左右選擇作為nt檢查的最佳時(shí)間，因?yàn)榇藭r(shí)胎兒的nt發(fā)育正常，通過(guò)檢查就能大概率判斷是否存在唐氏綜合癥，這對(duì)于篩選胚胎來(lái)說(shuō)有著很重要的意義。
nt檢查報(bào)告單上面的內(nèi)容也十分簡(jiǎn)單，主要就是對(duì)nt的厚度進(jìn)行一個(gè)判斷，也就是查看nt的數(shù)值，一般來(lái)說(shuō)Nt值小于2.5mm為正常范圍，Nt大于等于2.5mm為臨界風(fēng)險(xiǎn)，Nt大于3mm視為Nt增厚。如果出現(xiàn)增厚的情況就需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。
nt檢查數(shù)值的正常范圍區(qū)間
nt檢查作為孕期檢查的的重要部分，在實(shí)際的疾病排查中有很重要的作用，而整個(gè)nt檢查流程也十分簡(jiǎn)單，在我們拿到nt檢查報(bào)告單之后，第一步就是要對(duì)報(bào)告單的結(jié)果和nt檢查的正常結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。一般來(lái)說(shuō)，nt檢查報(bào)告單上面的數(shù)值和正常范圍值對(duì)應(yīng)起來(lái)分為三種情況，具體如下：
| nt檢查數(shù)值 | 表示的結(jié)果 |
| NT值≤2.5mm | 胎兒的發(fā)育正常 |
| 5mm>NT值>2.5毫米 | 胎兒可能出現(xiàn)先天性疾病 |
| NT值>6mm | 胎兒患病的幾率能達(dá)到90%以上 |
深度剖析羊水穿刺的報(bào)告單！羊水穿刺報(bào)告單怎么看生男生女
懷孕后為了明確胎兒的發(fā)育情況女性都會(huì)做大大小小的產(chǎn)檢項(xiàng)目，如果NT檢查、唐氏篩查，如果出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)就需要做羊水穿刺來(lái)確認(rèn)，胎兒是否出現(xiàn)一些病癥，通常最佳時(shí)間是懷孕16-20周，而不少孕婦在做完檢查后都不清楚羊水穿刺正常的報(bào)告單是什么樣，為了幫助到大家文中整理了相關(guān)信息，想了解的姐們可查看。
深度剖析羊水穿刺的報(bào)告單
羊水穿刺是診斷性的檢查，需要通過(guò)穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔內(nèi)，抽取羊水，此項(xiàng)檢查主要看胎兒是否有染色體異?；蜻z傳病，如果異常的話，醫(yī)生就會(huì)明確說(shuō)明，并且要求終止妊娠，而在羊穿報(bào)告中，主要可通過(guò)下面幾點(diǎn)來(lái)看：
1、看描述
在羊穿檢查報(bào)告中，如果寫(xiě)的是經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體400-500條帶G顯帶分析，所分析之分裂中未發(fā)現(xiàn)18、13及21三體，就說(shuō)明是正常的，但如果發(fā)現(xiàn)了，那就是染色體出現(xiàn)了異常。
2、看羊水雌三醇
此項(xiàng)數(shù)據(jù)能夠知曉胎兒是否存在異常，結(jié)果分析中正常胎兒羊水中的E3值是大于100μg/ml，若分析單上顯示E3小于100μg/ml，則表示胎兒發(fā)育不良。
3、看甲胎蛋白
通過(guò)此項(xiàng)屬于能夠知曉胎兒是否畸形，而甲胎蛋白就是一種糖蛋白，主要是由新生的幼稚肝細(xì)胞分泌，胎兒的肝細(xì)胞沒(méi)有發(fā)育完全，分泌的甲胎蛋白量就很大，一般孕婦的甲胎蛋白會(huì)陽(yáng)性。
4、看卵磷脂含量
一般來(lái)說(shuō)，羊水穿刺檢查報(bào)告單上面都會(huì)寫(xiě)有卵磷脂，鞘磷脂的含量，通過(guò)這些數(shù)據(jù)可以分析出家族遺傳性疾病或者是代謝障礙性疾病的風(fēng)險(xiǎn)的高低，以及某些臟腑器官的發(fā)育程度等。
羊水穿刺報(bào)告單解讀
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段，通常在孕前篩查懷疑胎兒存在異常情況時(shí)可以對(duì)孕媽進(jìn)行羊膜腔穿刺，而當(dāng)孕婦拿到羊水穿刺報(bào)告時(shí)，應(yīng)該從以下幾方面的內(nèi)容進(jìn)行解讀：
1、羊穿第一部分結(jié)果是在羊穿以后3-5天出來(lái)的，主要用于判斷21三體，18三體，13三體以及性染色體無(wú)異常，如果結(jié)果提示有異常，就進(jìn)一步看羊水穿刺的第二部分報(bào)告;
2、羊水穿刺的第二部分是看染色體的核型分析，觀察染色體數(shù)量可以檢查出嬰兒是否正常一般在正常情況下染色體應(yīng)該為46條;
3、最后可以觀察染色體基因芯片的檢測(cè)結(jié)果，判斷染色體基因有無(wú)微缺失和微重復(fù)。
在羊水穿刺報(bào)告中胎兒和孕婦是否有異常都是一目了然，畢竟上面都會(huì)標(biāo)注，但需要主要的是此項(xiàng)檢查除了可以看胎兒是否染色異常或有遺傳病外，還能檢查寶寶是否有窘迫、畸形現(xiàn)象。
羊水穿刺報(bào)告單怎么看生男生女
在我國(guó)的所有胎兒檢查中都不會(huì)標(biāo)注性別，所以根據(jù)羊水穿刺結(jié)果是無(wú)法直接看男女，但有寶媽說(shuō)通過(guò)羊水穿刺報(bào)告單中的染色體對(duì)數(shù)可以推斷寶寶性別，比如是22對(duì)常染色，加一對(duì)性染色體xy，那么就表明是男寶寶，如果是22對(duì)常染色，加一對(duì)性染色體xx就是女寶寶。
精子碎片率報(bào)告多久出結(jié)果？解讀精子dna碎片報(bào)告單上的指標(biāo)
在拿到精子碎片率報(bào)告后，對(duì)于報(bào)告單上的一些數(shù)據(jù)很多人都不知道怎么看，其實(shí)多數(shù)結(jié)果上都會(huì)有一個(gè)參考值，只要超過(guò)正常范圍那么就是異常的，當(dāng)然不同的數(shù)值代表的含義不同。
精子碎片率報(bào)告多久出結(jié)果
精子dna檢測(cè)的結(jié)果一般在3-7天就能出來(lái)。
相比于精液常規(guī)檢查來(lái)說(shuō)，針對(duì)的檢查精子碎片率出報(bào)告的時(shí)間各地醫(yī)院都有所區(qū)別，有的上午做下午就能出，有的需要3-7天才能拿到檢查報(bào)告單，具體的時(shí)間要視醫(yī)院通知為準(zhǔn)。無(wú)論是做精液常規(guī)檢查還是檢查精子碎片率，都是需要事前禁房事5-7天，并且不能有手淫、夢(mèng)遺等情況，還得禁止吸煙喝酒，避免吃一些影響排精的藥物的，以下是各個(gè)醫(yī)院出檢查結(jié)果的時(shí)間參考：
| 醫(yī)院 | 出結(jié)果時(shí)間 |
| 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 | 工作日時(shí)間正常兩小時(shí)出報(bào)告 |
| 北京朝陽(yáng)醫(yī)院 | 周一至五上午十點(diǎn)前送精，一般3-4個(gè)工作日出結(jié)果 |
| 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 | 檢查要求禁欲2～7天，上午做，下午出結(jié)果 |
| 大連市婦幼保健院 | 一般情況第二天下午就能出結(jié)果 |
| 天津市第一中心醫(yī)院 | 費(fèi)用是500，結(jié)果一般一周出 |
| 山西省兒童醫(yī)院 | 精液常規(guī)上午做下午出結(jié)果，碎片率需要3—5天 |
總之精子dna檢測(cè)對(duì)于備孕的意義非常大，如果是想要檢查的話建議到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查，同時(shí)建議全面檢查一下其他的項(xiàng)目。一般檢查結(jié)果需要七天左右，但是應(yīng)該以具體醫(yī)院的檢查時(shí)間為準(zhǔn)。
解讀精子dna碎片報(bào)告單上的指標(biāo)
精子DNA碎片指數(shù)(DFI)檢測(cè)一般采用的是SCSA(基于流式細(xì)胞術(shù)的精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)分析)，在報(bào)告單上體現(xiàn)的結(jié)果就只有DFI和HDS這兩項(xiàng)數(shù)值，不同數(shù)值的含義如下：
| 序號(hào) | 正常范圍 |
| 1 | DFI小于等于15%：精子DNA完整性好； |
| 2 | DFI大于15%，DFI小于30%：精子DNA完整性一般； |
| 3 | DFI大于等于30%：精子DNA完整性差。 |
| - | - |
| 1 | HDS小于等于15%：精子成熟染色體質(zhì)含量正常； |
| 2 | HDS大于15%：精子成熟染色質(zhì)含量異常。 |
其實(shí)精子中的染色體是攜帶有人體完整的遺傳信息的，而DNA碎片率就主要反映DNA的完整性，一般正常DNA碎片率應(yīng)<15%，警戒線為25%，超過(guò)30%就代表精子質(zhì)量差，實(shí)際攜帶的DNA可能會(huì)伴有基因缺失，會(huì)造成胎停、流產(chǎn)以及不良妊娠率。臨床針對(duì)精子質(zhì)量的檢查有很多，分為精子成熟度、碎片率、形態(tài)學(xué)分析，包含有外觀、精液量、酸堿度、液化時(shí)間、精子密度、精子總數(shù)、精子活率、精子活力、正常形態(tài)等。
torch檢查正常參考值對(duì)照表！附torch檢查報(bào)告單結(jié)果解讀
TORCH檢查又稱為優(yōu)生四項(xiàng)或五項(xiàng)，女性感染TORCH后，體內(nèi)特異性IgM、IgG可迅速升高，IgM出現(xiàn)早持續(xù)6-12周，IgG出現(xiàn)晚，但可維持終生，因此在拿到報(bào)告單對(duì)其結(jié)果進(jìn)行解讀時(shí)，把IgG陽(yáng)性看作既往感染，IgM陽(yáng)性作為初次感染的診斷指標(biāo)，而陰性則為正常值。
torch檢查正常參考值對(duì)照表
torch檢查通常是在懷孕前進(jìn)行的優(yōu)生優(yōu)育檢查，而torch檢查項(xiàng)目主要包括巨細(xì)胞病毒抗體、弓形蟲(chóng)抗體、風(fēng)疹病毒抗體以及單純皰疹病毒抗體，正常的參考值應(yīng)該為陰性，如果檢查結(jié)果全部為陰性，可以正常備孕和繼續(xù)妊娠，具體也可參考以下對(duì)照表：
| 檢查項(xiàng)目 | 正常參考值 |
| 弓形體抗體IgG、IgM | 陰性 |
| 風(fēng)疹病毒抗體IgG、IgM | 陰性 |
| 巨細(xì)胞病毒抗體IgG、IgM | 陰性 |
| 單純皰疹病毒Ⅰ型抗體IgG、IgM | 陰性 |
| 單純皰疹病毒Ⅱ型抗體IgG、IgM | 陰性 |
注：報(bào)告單上的抗體檢測(cè)結(jié)果，IgM沒(méi)有濃度單位，有陰陽(yáng)性的提示檢測(cè)結(jié)果一欄是S/cov值(定性檢測(cè)中，樣本的信號(hào)值與cut off值的比值，比值≥1為陽(yáng)性，<1為陰性)，IgG有濃度單位來(lái)表達(dá)檢測(cè)結(jié)果，說(shuō)明IgM是定性檢測(cè)，IgG是定量檢測(cè)。
torch檢查報(bào)告單結(jié)果解讀
目前torch檢查報(bào)告單上的檢測(cè)項(xiàng)目包含Tox、RV、CMV，HSVI和HSVII的IgM及IgG抗體，一共10個(gè)項(xiàng)目，不同的女性結(jié)果會(huì)存在差異，可能會(huì)出現(xiàn)IgM陽(yáng)性IgG陰性，或者IgM陰性IgG陽(yáng)性，不同的結(jié)果所代表的意義不同，解讀起來(lái)其實(shí)也很簡(jiǎn)單，可參考以下表格：
| IgM | IgG | 結(jié)果解讀 | 處理指南 |
| 陽(yáng)性 | 陰性 | 近期感染或急性感染，也可能IgM假陽(yáng)性 | 2周后復(fù)查，如IgG陽(yáng)轉(zhuǎn)為急性感染，否則判斷為假陽(yáng)性 |
| 陽(yáng)性 | 陽(yáng)性 | 既往感染（IgM持續(xù)存在），或近期感染 | 做IgG親和力試驗(yàn)加以鑒別，高親排除近期感染，低親可判定為疑似急性感染 |
| 陰性 | 陽(yáng)性 | 既往感染，或接種過(guò)疫苗，或IgM缺失 | 親和力檢測(cè)，排除近期感染，若為既往感染，建議孕晚期監(jiān)測(cè)是否復(fù)發(fā) |
| 陰性 | 陰性 | 無(wú)免疫力，易感人群 | 在早孕期復(fù)查IgG抗體、IgM抗體，動(dòng)態(tài)觀察 |
目前某些醫(yī)院開(kāi)展ToRCH檢測(cè)，僅檢測(cè)ToRCHIgM，不重視IgG的檢測(cè)，也就是只做簡(jiǎn)單的定性試驗(yàn)，這樣既有可能是“假陽(yáng)性”也有可能是“假陰性”，因此對(duì)于假陽(yáng)性和假陰性也需要單獨(dú)解讀：
一、假陽(yáng)性形成原因
1、特異IgM抗體在急性感染期過(guò)后仍持續(xù)存在;
2、多克隆B細(xì)胞的非特異性(隨機(jī))刺激而產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果;
3、再次激活或再次感染后，IgM滴度增高;
4、孕期IgM本底的普遍增高。
二、假陰性形成原因
1、IgM應(yīng)答水平低，延遲應(yīng)答或缺失;
2、血清部分抗體和抗原形成免疫復(fù)合物占據(jù)較大空間;
3、特異性IgG對(duì)IgM抗原決定簇的封閉。
綜上所述，女性孕前、孕期的優(yōu)生優(yōu)育檢查非常必要，排除診斷相關(guān)疾病，及時(shí)干預(yù)治療，對(duì)胎兒健康生長(zhǎng)至關(guān)重要，進(jìn)行torch檢查時(shí)，不能依靠單一的IgM作為急性期抗體指標(biāo)，需結(jié)合IgM、IgG平行檢測(cè)以提高臨床結(jié)果的準(zhǔn)確性。
