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1.三代試管嬰兒地中海贫血,是一组致命且致残的遗传性血液疾病,严重威胁着人类健康,全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者,同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国,该病主要流行于长江以南的大多数省和地区,尤其是在广西,广东和海南。
地中海贫血是不影响做试管婴儿的,而且该病并不会影响到试管婴儿的成功率。不过该病属于是遗传性的疾病,因此做试管婴儿想要避免遗传给下一代,那么就只有选择三代试管婴儿,三代试管技术主要是要进行胚胎移植前的筛查,这可以解决地中海贫血遗传的问题,但要进行试管前,还是得看患者属于轻度地贫还是中度。
要避免地中海贫血就可以做三代试管婴儿
一般轻度的地贫患者是没有任何症状的,因为轻度地贫的危害不大,并且也能存活到老年,而中度的地贫多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,如中度贫血黄疽可有可无,骨骼改变较轻。如果是重度一般出生后也活不久,因此要想怀上孩子且无问题的话,做试管可就是最好的选择。
目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。因此,因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中,地贫是最常见的病因。
通过PGD,我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎,选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律,得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后,部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎,又不想再进行促排卵,可以选择地贫基因突变携带者进行移植,怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同,为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量,只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者,避免生育重症地贫患儿。
通过PGD得到胚胎的诊断后,优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的,但如果没有完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。
根据现有的技术手段,地中海贫血的父母如果想要阻断下一代遗传病,可以分别在孕7-8周和孕4-6个月让孕妇先怀孕。取羊水以确保胎儿健康,如果不是,则需要进行引产。这对女性来说是非常有害的,有些夫妇曾多次遭到拒绝,但仍然无法怀上健康的胎儿。为了解决这个问题,第三代试管婴儿技术应运而生。
通过第三代试管婴儿技术,能够在胚胎形成的第五天,从每个发育的囊胚中收集和检查细胞,选择健康的胚胎,并将它们植入女性体内。从而有效避免地中海贫血等遗传基因疾病的出现。因此,第三代试管婴儿的PGS技术能够有效避免地中海贫血。
因为地中海贫血患者生出地中海贫血婴儿的概率很高,所以需要第三代试管婴儿,而第三代试管婴儿由于涉及到胎儿前遗传物质筛查,而且这种技术只能在第三代试管婴儿解决。筛查测试允许PGS筛查健康胚胎,从而避免出生患有地中海贫血症的儿童。
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