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1.三代試管嬰兒地中海贫血是一组致命和致残的遗传性血液疾病,严重威胁着人类健康。全世界有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者,同一类型的地中海贫血基因携带者之间的婚姻可以使下一代有1/4的机会患病。在中国,这种疾病在长江以南的大多数省份和地区流行,特别是在广西、广东和海南。
夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与男性女性无关,男胎女胎发病机率均等。
如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。
这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,夫妻可以选择第三代试管婴儿技术。
第三代试管婴儿PGS技术,拯救地中海贫血症家族血脉
试管专家表明,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。
在胚胎发育的第三天或者第五天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
第三代试管婴儿PGS技术,在胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因筛查,筛选出健康、没有遗传疾病的胚胎植入子宫,确宝胎儿健康,达到优生目的。
如果是地中海贫血,是可以做第三代试管婴儿技术PGD(胚胎移植前遗传学诊断技术)来排除异常胚胎的。第三代试管婴儿技术PGD对于有遗传因素的患者来说,是非常关键的生育手段,可以帮助遗传病夫妇选择健康胚胎移植的。
地中海贫血是不影响做试管婴儿的,而且该病并不会影响到试管婴儿的成功率。不过该病属于是遗传性的疾病,因此做试管婴儿想要避免遗传给下一代,那么就只有选择三代试管婴儿,三代试管技术主要是要进行胚胎移植前的筛查,这可以解决地中海贫血遗传的问题,但要进行试管前,还是得看患者属于轻度地贫还是中度。
要避免地中海贫血就可以做三代试管婴儿
一般轻度的地贫患者是没有任何症状的,因为轻度地贫的危害不大,并且也能存活到老年,而中度的地贫多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,如中度贫血黄疽可有可无,骨骼改变较轻。如果是重度一般出生后也活不久,因此要想怀上孩子且无问题的话,做试管可就是最好的选择。
目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。因此,因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中,地贫是最常见的病因。
通过PGD,我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎,选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律,得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后,部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎,又不想再进行促排卵,可以选择地贫基因突变携带者进行移植,怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同,为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量,只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者,避免生育重症地贫患儿。
通过PGD得到胚胎的诊断后,优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的,但如果没有完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。
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