染色體異常有哪些癥狀表現(xiàn)？染色體異常流產(chǎn)概率是多少

2022-12-02 11:50:12 作者：sn_lsj 311人瀏覽
染色体异常的表现其实主要体现在宝宝身上，如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等。
 
染色体异常症状表现

　　1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
　　2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

　　3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
　　4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
　　5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

染色体异常流产概率

　　总所周知，染色体异常很容易出现反复流产，胎停，而且就算胎儿存活下来也就很容易在妊娠过程中导致唇腭裂等畸形发育，据有关数据显示，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究，发现50%—60%的流产儿都因为染色体异常的问题而导致了胚胎发育的障碍，造成妊娠中断。但是现在试管婴儿技术的发展，染色体有问题可以做试管来避免这些问题了。

　　染色体异常怀孕后胎儿多久出现问题？我们看看网友经验。
　　网友
　　胎儿出现染色体异常一般会在几周内停育?
　　医生一
　　胎儿染色体异常一般在孕7周前出现早期胎停育。胎停育有多种原因引起，胎儿严重的染色体异常一般会引起早期胎停育甚至生化妊娠，有部分染色体异常胎儿存活，需要孕期产检发现。
　　医生二
　　染色体异常导致的胚胎停止发育，一般会在怀孕早期发生，即怀孕12周以前。。胚胎停止发育，大多与染色体异常，子宫内膜炎症，内分泌失调等有关。而且孩子发育异常越厉害，就越早会出现停育，如果发现胚胎停育，不要太紧张。
　　虽然说染色体异常流产率很高，但是染色体有问题怀孕有必要保胎，因为染色体异常还是可能会有健康孩子的。导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是胎儿父母双方出现染色体异常，一种是放射线、病毒和某些药物等环境中的致畸胎因素。

生殖中心攻略

北京是中国的首都，同时也是直辖市，位于华北平原北部，当地城区内共有试管婴儿医院18家，大多为综合医院并具备开展“辅助生殖技术”的资质，以下为北京生殖医院大全，排名不分先后：

序号医院名称技术准入科室擅长
1北医三院一、二、三代生殖医学中心子宫内膜异位症、复发性流产
2北京301医院一、二、三代生殖科闭经泌乳综合症
3海军总医院一、二、三代生殖中心妇科生殖内分泌疾病诊治
4北京协和医院第一代/二代生殖中心多囊性卵巢综合征
5北京朝阳医院第一代/二代生殖中心不孕症诊治
6海淀区妇幼保健院第一代/二代生殖科妇科生殖内分泌疾病诊治
7北京妇产医院第一代/二代生殖科多囊卵巢、卵巢早衰
8北大医院第一代/二代生殖科子宫腺肌症
9空军特色医学中心第一代/二代生殖科不孕不育，复发性流产
10陆军总医院第一代/二代生殖科不孕症、高催乳素血症
11北京中医医院未开展试管不孕不育科各类月经失调
12中医科学院西苑医院未开展试管不孕不育科生殖内分泌、腹腔镜
13北京中西医结合医院未开展试管不孕不育科卵巢功能低下、卵巢早衰
14北京潞河医院未开展试管不孕不育科不孕症和女性生殖内分泌疾病
15航空总医院未开展试管不孕不育科女性生殖内分泌疾病
16房山区良乡医院未开展试管不孕不育科妇科内分泌疾病以及不孕症
17首都医科大复兴医院未开展试管男科不孕症的手术治疗
18清华大学玉泉医院未开展试管男科不孕症治疗
北京大多数设立有不育不孕科室的医院都分布在海淀区、西城区、朝阳区、丰台区等地区，其中北京301医院、海军总医院、北医三院还是北京市内少有的几家能做第三代试管婴儿的医疗机构。

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