軟骨發(fā)育不全做試管嬰兒能避免嗎？遺傳性骨軟骨瘤做試管嬰兒能避免嗎？

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软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功能软骨发育不全往往更严重。

软骨发育不全

所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，肘部活动范围有限，头部扩大前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸，一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄，脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可导致行走困难。

软骨发育不全引起矮小

软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

传性骨软骨瘤是一种发生于身体多个部位的骨软骨瘤疾病，在一般情况下，至少是3个以上的骨软骨瘤。而在做试管婴儿时，只要这种病症是有一定的遗传基因，那么就能够通过三代试管婴儿技术中的基因筛选技术，将这种已经感染的基因筛选出来，所以遗传性骨软骨瘤做试管婴儿是可以避免的。

第三代试管婴儿技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断，而这具体的流程，是将分别取夫妻双方的卵子与精子，并在体外完成受精操作。在完成受精后，将胚胎的相关遗传物质进行分析与判断，判断是否存在异常，在在这个过程中，试管医生会为患者筛选健康的胚胎，避免基因方面的遗传病传递给试管宝宝。

遗传性骨软骨瘤做能不能通过做试管100%避免遗传

第三代试管婴儿是不可以100%避免遗传多发性软骨瘤的，只是说可以有效降低遗传的风险，孕育健康宝宝的可能性更大一些。当然，一般多发性软骨瘤遗传的概率在50%左右，也是比较高的。这种情况一般都不建议生孩子，别拿孩子当赌注，给家庭带来负担。

首先，软骨发育不良是一种天性遗传疾病，如果父母一方或者是双方患有这种疾病，那么在自然受孕的情况下子女患病的几率是非常大的，所以一般不建议这类患者自然受孕。这种情况建议做第三代试管婴儿，可以通过基因筛查和染色体筛查技术来提前排除下一代患病的可能性。

其次，软骨发育不良的人之所以需要做第三代试管婴儿来达到优生优育，是因为和第一代和第二代试管婴儿技术相比，第三代试管婴儿能实现在胚胎移植前通过遗传学筛查诊断技术来选择基因和染色体都正常的胚胎来移植，从而从根本上实现优生优育。

最后，目前在国内能做三代试管婴儿的医院并不是很多，大家想要做三代试管婴儿的话要提前了解清楚，然后选择好医院，如果国内的试管婴儿技术无法满足自身需求，可以选择去境外国家，比如泰国就是性价比较好的选择。

国内可开展辅助生殖技术的私立医疗机构排名不按试管成功率、费用等做参考标准，只以省级行政区划和准入时间排序，截止2021年初经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共计536家，主要集中在北京、上海、江苏、广东等省市。