相信有些孕婦有這樣的經(jīng)歷,因為 "唐氏綜合癥篩查風(fēng)險高 "或 "高齡 "而被醫(yī)生建議做羊水穿刺,相信其中有不少人因為羊水穿刺的風(fēng)險而選擇放棄。那些選擇做羊水穿刺的人,在手術(shù)前后都處于非常焦慮的狀態(tài),可以說是 "精神上的折磨"。選擇 "穿 "還是 "不穿 "是一項煎熬的工作。
事實上,除了絨毛膜抽吸術(shù)和臍帶血抽吸術(shù)外,羊水穿刺只是有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)中的一種。羊水穿刺是歷史最悠久、應(yīng)用最廣泛、最安全的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù),在診斷胎兒重大出生缺陷方面發(fā)揮了重要作用。
那么,"哪些孕婦需要進行羊水穿刺?" 羊水穿刺的最佳孕周是多少?"、"羊水穿刺的風(fēng)險有哪些?" 帶著這些問題,讓我們了解一下孕期羊水穿刺。
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其實,除了上面提到的 "唐氏綜合征篩查高風(fēng)險 "和 "高齡 "孕婦外,還有很多情況需要做羊水穿刺。因為羊水穿刺有一定的風(fēng)險,所以并不是所有人都需要做羊水穿刺。
(1)、母親在分娩時的年齡≥35歲。
(2)、產(chǎn)前篩查中存在唐氏綜合征或18三體綜合征高風(fēng)險的孕婦;
(3)、有不良妊娠和分娩史:有死胎或新生兒死亡史,有畸形或分娩智障兒史,有分娩染色體異常兒史。
(4)、家庭有遺傳性疾病史,或夫妻雙方有遺傳性疾病患兒的分娩史
(5)、夫妻一方有染色體異常(如平衡易位或倒置)。
(6)、遺傳性疾病基因的攜帶者。
(7)、胎兒畸形或疑似畸形。
(8)、胎兒親子鑒定。
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根據(jù)我們多年的經(jīng)驗,我們建議羊水穿刺最好在妊娠18-22周進行。據(jù)估計,這三個月的羊水總量在500-600毫升以上,抽取20毫升羊水對整個羊水庫的影響不大。此外,此時的羊膜腔相對較大,用針穿刺抽取羊水時,刺傷胎兒的可能性較小。
最重要的是,這一時期羊水中的活細(xì)胞比例約為20%,這有利于羊水中的活細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備。隨著胎齡的增加,胎兒表皮細(xì)胞變得角質(zhì)化,提取這些角質(zhì)化細(xì)胞進行培養(yǎng)的成功率大大降低。
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在實踐中,胎兒染色體核型是提取羊水的最重要目的。簡單地說,就是將胎兒的46條染色體依次排序,分析是否有數(shù)量上的異常和明顯的結(jié)構(gòu)異常。例如,如果發(fā)現(xiàn)一個胎兒有三條21號染色體,就可以確診為唐氏綜合癥。
另一個重要的作用是進行胎兒遺傳學(xué)診斷,如地中海貧血癥、先天性耳聾、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良、白化病和血友病;我們應(yīng)用基因芯片還可以檢查特定的染色體微缺失或微重復(fù)綜合征,這可以用來診斷一些罕見和較難解釋的胎兒外觀異常。羊水也可用于檢測宮內(nèi)感染,如風(fēng)疹病毒。羊水也可用于檢測宮內(nèi)感染,如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和弓形蟲病。
羊水還可用于檢測某些遺傳和代謝疾病,如檢測羊水中的某些酶或代謝物質(zhì)以預(yù)測胎兒疾病的風(fēng)險。很多準(zhǔn)媽媽和準(zhǔn)爸爸認(rèn)為,羊水穿刺檢查可以確保胎兒完全正常,但事實上,羊水穿刺并不能檢測出所有的疾病,我們要理性看待羊水穿刺的作用。
羊水穿刺是一種侵入性檢查,因此,該手術(shù)存在一定的風(fēng)險。孕婦可能會有手術(shù)并發(fā)癥的風(fēng)險,如出血、胎盤血腫、羊水溢出和羊水栓塞。另外,宮內(nèi)感染、胎兒損傷、穿刺失敗或羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗的概率也非常低。
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