專家分析先天性卵巢發(fā)育不全發(fā)病的原因，能治好嗎？

先天性卵巢發(fā)育不全是什么原因造成的？

在先天性卵巢發(fā)育不良中，核型為45和XO，缺少一條性染色體。人們認(rèn)為在XO/XX型中，XO細(xì)胞的比例越高，性染色質(zhì)的比例就越低，畸形的數(shù)量就越多。當(dāng)卵子或精子的性染色體在減數(shù)分裂過程中沒有分離，導(dǎo)致沒有性染色體的卵子與有X染色體的精子結(jié)合，或有X染色體的卵子與沒有性染色體的精子結(jié)合，就會(huì)發(fā)生這種情況。

嵌合體：染色體異常的一種類型。它們是由來自不同同源的細(xì)胞系組成的個(gè)體。也被稱為雜合子嵌合體。源于同一子宮的細(xì)胞系發(fā)育成不同核型的個(gè)體，稱為同源嵌合體（mosaic），也稱為馬賽克。

兒童先天性卵巢功能不全是由于細(xì)胞中X染色體的缺失或結(jié)構(gòu)改變引起的。X染色體的遺傳基礎(chǔ)尚不清楚，已排除了遺傳印記的可能性。

由于女性兩條X染色體中的一條在胚胎發(fā)育早期就被滅活，沒有轉(zhuǎn)錄，因此只有一條X染色體在身體發(fā)育中發(fā)揮積極作用。由此看來，小兒先天性卵巢發(fā)育不良的表型并不是由于X單體的原因，而可能涉及到某種迄今尚未確定的相關(guān)基因的缺陷。這一推測(cè)的理論依據(jù)是。

1. 早期表達(dá)理論

參與人體細(xì)胞發(fā)育的X連鎖基因可能在胚胎發(fā)育的早期和X染色體失活之前就已表達(dá)，而且是雙倍劑量的表達(dá)。

2. 不完全滅活理論

Y染色體的研究結(jié)果表明，性別決定基因和先天性卵巢發(fā)育不良相關(guān)基因被認(rèn)為是兩個(gè)完全獨(dú)立的遺傳控制位點(diǎn)，因?yàn)橐恍┫忍煨月殉舶l(fā)育不良的病人有Y染色體有絲分裂衍生物。在一些患者中還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)Y染色體基因（RPS4Y）與X染色體基因（RPS4X）相連，并編碼40S蛋白異構(gòu)體，這表明這個(gè)相連的基因可能是先天性卵巢發(fā)育不良的一個(gè)候選基因。

總之，先天性卵巢發(fā)育不良的發(fā)病機(jī)制目前正朝著分子遺傳學(xué)的方向深入研究。

先天性卵巢發(fā)育不全能治好嗎？

先天性卵巢功能不全是不能治愈的，但通過治療可以保持第二性征和正常的性生活。目前比較常見的治療方法是激素治療、教育培訓(xùn)和咨詢治療。激素治療是先天性卵巢發(fā)育不全比較重要的治療方法，可以促進(jìn)性腺和第二性征的發(fā)育，對(duì)治療原發(fā)性閉經(jīng)比較有效，因?yàn)椴荒苌蛏聿陌〔荒芨纳啤?/p>