引發(fā)先天性卵巢發(fā)育不全的原因是什么?哪些因素影響的?

2022-07-07 15:49:17 作者:sn_lsj 319人瀏覽

引發(fā)先天性卵巢發(fā)育不全的原因如下

二倍體生物的每個(gè)正常配子,即精子或卵子所包含的整個(gè)染色體組稱為染色體組;例如,正常人類配子的染色體組包含22+X或22+Y,稱為單倍體(n)。受精卵是由含有一個(gè)染色體組的精子和含有一個(gè)染色體組的卵子結(jié)合而成;因此,由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體具有兩個(gè)染色體組,稱為二倍體(2n)。

如果正常的二倍體染色體中整組或整條染色體的數(shù)量增加或減少,這被稱為染色體數(shù)目畸變,包括整條染色體和非整條染色體。先天性卵巢發(fā)育不良是指異位二倍體中的單倍體染色體數(shù)目異常。非整倍體:二倍體內(nèi)單個(gè)染色體或其片段數(shù)量的增加或減少。這包括單倍體和多倍體。核型45,X性腺發(fā)育不良(特納綜合征)是人類最典型的單倍型的例子。單倍體是指那些比二倍體少的染色體,因此也被稱為亞二倍體。即使是21號(hào)和22號(hào)染色體上較小的單倍體也很難在常染色體上存活,因?yàn)閱伪扼w個(gè)體的細(xì)胞中沒(méi)有一條染色體,導(dǎo)致嚴(yán)重的基因缺失。45雖然有些X核型的病例可以存活,但大多數(shù)胎兒(大約98%)在胚胎期就被流產(chǎn)。

雖然幸存者具有女性表型,但由于缺乏X染色體,導(dǎo)致女性性腺不能正常發(fā)育,多數(shù)不能形成生殖細(xì)胞,外生殖器不發(fā)育,缺乏第二性征。大多數(shù)非整倍體發(fā)生在細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體不分離或丟失時(shí)。

(1) 減數(shù)分裂不分離:減數(shù)分裂發(fā)生在配子形成的成熟階段

如果父母一方是三體的(如母親47、XX、21),那么在減數(shù)分裂過(guò)程中,卵細(xì)胞中三條21號(hào)染色體中的一條會(huì)分裂到一極,另外兩條會(huì)同時(shí)分裂到另一極(不分離),前者形成一個(gè)具有正常染色體數(shù)目(n)的卵細(xì)胞,后者形成一個(gè)具有額外21號(hào)染色體(n 1)的卵細(xì)胞。前者與正常精子受精后將發(fā)育成正常的二倍體個(gè)體,而后者則是3型:47,XY 21或47,XX 21。在減數(shù)分裂過(guò)程中,這種來(lái)自三染色體父母的生殖細(xì)胞的不分離現(xiàn)象被稱為繼發(fā)性不分離現(xiàn)象。也沒(méi)有關(guān)于三體兒童的性染色體三體(如XXY和XXX)的報(bào)告,只有兩例XYY男性生的XYY男孩。這種現(xiàn)象可能很罕見,因?yàn)閅Y的精子不容易存活。

(2)體細(xì)胞的不分離。如果受精卵在胚胎發(fā)育的最早階段--卵生期的細(xì)胞分裂過(guò)程中,發(fā)生了染色體姐妹染色單體的不分離,這將導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生(圖3)。

(3) 染色體的丟失。在有絲分裂中期和后期,當(dāng)兩個(gè)姐妹染色單體在紡錘體絲的拉動(dòng)下向兩極移動(dòng)時(shí),就會(huì)發(fā)生染色體丟失或流失。其結(jié)果是,細(xì)胞即將失去一條染色體,成為亞二倍體。

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