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第三代試管嬰兒PGD可以篩查出哪些遺傳疾

2016-7-25 17:28| 發(fā)布者: 冷酷的云| 查看: 3756| 評(píng)論: 0 |來(lái)自:

除了我們知道的染色體異常易位，第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可避免近百種遺傳疾病。先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限。第一代的試管嬰兒技術(shù)，解決的是因女性因素引致的不孕;第二代的試管嬰兒技術(shù)，

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷,也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

一個(gè)健康的卵細(xì)胞含有46個(gè)染色體，排列成23對(duì)，但在卵細(xì)胞可以受精之前，先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂，每對(duì)染色體一分為二，其中不需要的一組23個(gè)染色體被排出卵細(xì)胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。PGD檢測(cè)是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。

PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過(guò)體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無(wú)遺傳性疾病，將會(huì)大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當(dāng)然，這說(shuō)說(shuō)容易，做起來(lái)卻十分困難。

全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種，具體有以下疾病：

1、 Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)