染色體異常的最佳解決方案——美國(guó)試管嬰兒

經(jīng)過三十多年的發(fā)展與探索，美國(guó)試管嬰兒不僅僅局限于第一代試管嬰兒(IVF-ET)和第二代單精子注射(ICSI)技術(shù)，其重點(diǎn)為針對(duì)囊胚進(jìn)行全基因篩查。歐路爾國(guó)際的專家介紹說，第一代和第二代試管嬰兒技術(shù)雖然可以解決育齡夫妻大部分的孕育難題，然而無(wú)法從遺傳因素上保障寶寶的健康。

染色體異常的種類

大齡女性和某些不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)患者一般都會(huì)考慮到染色體是否發(fā)生了異常。美國(guó)專家介紹說，一般說來，染色體構(gòu)造上的異常可能會(huì)自然發(fā)生，亦會(huì)由物理及化學(xué)因素誘導(dǎo)而產(chǎn)生，包括了缺失(deletion)、重復(fù)(duplication)、倒轉(zhuǎn)(inversion)、異位(translocation)。

染色體缺失：是指生物的染色體上缺失了一段。會(huì)由熱、輻射線、病毒感染、化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移子或重組脢發(fā)生錯(cuò)誤引起?？煞侄它c(diǎn)缺失及中間缺失二種。若生物的個(gè)體基因型為Aa，且于同源染色體上的顯現(xiàn)基因發(fā)生缺失，就會(huì)導(dǎo)致隱性基因凸顯生物的性狀，即患病;若二條染色體均發(fā)生缺失，則會(huì)造成大多生物體的死亡;

染色體重復(fù)：是指染色體上某一段染色體重復(fù)出現(xiàn)，此段染色體可能連在原來的一段旁邊或別條染色體上，是由不相等的互換所造成，即因同源染色體配對(duì)不正確，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復(fù)。種類有前后重復(fù)、倒轉(zhuǎn)重復(fù)、移位重復(fù)，以重復(fù)的染色體連接在不同的位置而定;

染色體倒轉(zhuǎn)：染色體的一段斷裂，旋轉(zhuǎn)180°后再重新接合，結(jié)果使基因的順序顛倒，分為臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)和臂間倒轉(zhuǎn);

染色體異位：染色體的一段由當(dāng)前位置移到另一個(gè)位置可能在同一條染色體內(nèi)異位也可能轉(zhuǎn)移到不同一條染色體上，可分為相互異位和非相互異位兩種情況。相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置;非相互異位則是染色體的一段轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上，但沒有發(fā)生互相交換。

PGS/PGD基因篩查技術(shù)的應(yīng)用

美國(guó)專家介紹說，夫妻雙方的身體健康是保障寶寶順利誕生的基礎(chǔ)，如果夫妻雙方中如有任意一方為染色體異?；颊撸锌赡軐?dǎo)致胎兒流產(chǎn)的發(fā)生;并且因環(huán)境和平時(shí)有不良生活習(xí)慣及一些職業(yè)因素等，都會(huì)使染色體發(fā)生不良改變;當(dāng)基因中存在這些變異的染色體，那么精子與卵子結(jié)合后便很難正常成長(zhǎng)，其形成的胚胎常會(huì)以自然流產(chǎn)等形式被淘汰。

臨床上，人體的23條染色體，每一條染色體都有可能發(fā)生異常情況，只是試管嬰兒技術(shù)雖然可以在懷孕上起到輔助作用，但因第一、二代試管嬰兒技術(shù)的不完善，導(dǎo)致很多染色體異情況無(wú)法篩查診斷，就會(huì)把即使不健康的胚胎也會(huì)植入母體，那么這就會(huì)直接導(dǎo)致孕婦早期流產(chǎn)、胎兒不健康等不良癥狀。

而美國(guó)試管嬰兒運(yùn)用的第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，可以成功篩查診斷出囊胚的全部染色體是否存在不良情況，目的是將存在染色體異常的胚胎剔除，最后把健康的胚胎植入體內(nèi)。那么，日后無(wú)論在著床、發(fā)生妊娠反應(yīng)還是在寶寶的健康方面，都會(huì)得到保障和與較高的試管嬰兒成功率。

專家建議大齡生育的夫妻，在計(jì)劃生育前一定要注意染色體異常的問題，美國(guó)試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)不僅可以從夫妻雙方的基因出發(fā)保障胎兒的健康，更可以針對(duì)囊胚進(jìn)行全基因篩查，因?yàn)橹挥羞@樣才能保障胎兒的健康發(fā)育和寶寶出生后的健康。