試管嬰兒在現(xiàn)在的社會已經(jīng)是屢見不鮮,隨著科技的發(fā)展,試管嬰兒已經(jīng)出現(xiàn)了第三代,每一代針對的人群都不一樣,第三代試管嬰兒針對有基因缺陷的患者來說,是可以看見生育的希望,同時避免家族疾病帶給后代。
第三代試管嬰兒技術(shù)能夠篩選甄別和檢測的遺傳性疾病多達(dá)73種多,其中就有大家所熟知的地貧,還有白化病、血友病、色盲、唐氏綜合征等。如果夫妻雙方有基因遺傳病的家族史,可以利用三代試管嬰兒PGD技術(shù),在胚胎植入前檢測是否帶有單基因遺傳疾病,避免生下有基因缺陷的胎兒。而PGS是遺傳學(xué)篩查,主要檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目,對比及分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
1.單基因遺傳病:單獨(dú)發(fā)病基因所造成的遺傳病,如地中海貧血癥,血友病甲,缺乏營養(yǎng)等;
2.性染色體顯性基因遺傳?。撼H旧w顯性遺傳病通常表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡式綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等病癥。這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族史中,每一代都有可能會發(fā)病,發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病概率為50%,所以不宜生育。
3.X連鎖顯性遺傳?。阂?yàn)榛颊叩娘@性遺傳病基因在X染色體上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不論性別,都有50%的概率發(fā)病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩發(fā)病率為100%,男孩不會發(fā)病,所以可以生育男孩。
4.X連鎖隱性遺傳?。捍祟愡z傳病常見的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,因?yàn)殡[性遺傳病位于Y染色體上,多以患者大多是男性,男性患者與正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩則都是致病基因攜帶者。如果女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生后代中男孩有50%的概率發(fā)病,女兒則正常。
5.染色體疾?。河捎谕砘橥碛勾簖g產(chǎn)婦人數(shù)增多,而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒,因此需要對染色體病進(jìn)行檢測預(yù)防。中途停止發(fā)育的胚胎,其染色體異常率達(dá)70%,所以選擇染色體正常的胚胎移植,還能提高試管的成功率。
6.多基因遺傳病:精神分裂,躁狂抑郁癥性精神疾病,危重癥先天心臟疾病和羊顛瘋等多基因遺傳病,病發(fā)原理繁雜,基因遺傳度較高,傷害比較嚴(yán)重,病人無論男孩和女孩,子孫后代的病發(fā)風(fēng)險大大的超出10%,均不適合生育。多基因遺傳病因?yàn)榘l(fā)病基因諸多,而且其是不是病發(fā)有環(huán)境要素的功效,現(xiàn)階段還不可以根據(jù)PGD對子孫后代是不是易患做出分辨。
三代試管嬰兒分別適用于哪些人群呢?
1.一代試管嬰兒主要適用于各種因素導(dǎo)致的女性不孕癥,如輸卵管因素、子宮內(nèi)膜異位癥、排卵障礙等;
2.二代試管嬰兒主要適用于男性不育癥,例如嚴(yán)重的少、弱、畸形精子癥,嚴(yán)重的精子項(xiàng)體異常,或通過睪丸或者附睪取精手術(shù)可以獲得成熟精子的無精子癥患者;
3.三代試管嬰兒是指胚胎種植前遺傳學(xué)診斷,主要針對有染色體疾病或某些單基因病的患者。
哪些患者不可以做試管嬰兒?
1.子宮不具備妊娠功能或嚴(yán)重軀體疾病不能承受妊娠的;
2.提供卵子及精子的任何一方接觸致畸量的射線、毒藥、藥品并處于作用期;
3.提供卵子及精子的任何一方患生殖、泌尿系統(tǒng)急性感染或性傳播疾??;
4.女方患有不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病、嚴(yán)重軀體疾病、精神心理障礙等;
5.提供卵子及精子的任何一方有酗酒、吸毒等不良嗜好。
總結(jié):目前第三代試管嬰兒技術(shù)能夠篩選甄別和檢測的遺傳性疾病多達(dá)73種,這是科技帶來生育路上的進(jìn)步。若患者出現(xiàn)基因方面的問題不適合自然受孕的,可以先通過基因檢查,查出基因缺陷,再根據(jù)具體情況來決定是否可以做第三代試管嬰兒。
在進(jìn)入試管嬰兒周期之前,夫妻雙方都需要進(jìn)行一次全面的身體檢查。具體檢查項(xiàng)目可能會根據(jù)患者的實(shí)際情況略有不同,然后醫(yī)生會根據(jù)女方的卵巢功能和激素水平來制定促排卵方案。
2、促排卵
一般在女性仍有卵子的前提下,在月經(jīng)第二天身體機(jī)能達(dá)標(biāo)時服用促排卵藥,促進(jìn)卵巢內(nèi)多個卵泡同時均勻發(fā)育成熟,為后續(xù)環(huán)節(jié)的懷孕打下良好基礎(chǔ)。
3、取卵取精
當(dāng)確定女性卵巢中有多個卵泡剛剛成熟,即卵泡直徑為18~25mm時,就會在全身麻醉下通過無痛取卵手術(shù)取出成熟卵泡,整個過程只需要10分鐘左右。同時,男性也需要取出精子以備后用。
4、體外受精
為了使優(yōu)質(zhì)健康的精子與卵子結(jié)合,提高受精率,胚胎學(xué)家采用ICSI進(jìn)行受精。借助微操作系統(tǒng),將單個精子注射到卵子中完成受精,可以達(dá)到99%的受精成功率。受精卵培養(yǎng)到第5天形成100個以上細(xì)胞組成的囊胚,這是第三代試管嬰兒周期中的必要環(huán)節(jié)。
5、篩選移植
在囊胚植入前,需要進(jìn)行PGS/PGD對囊胚的全基因篩查診斷,來篩選出健康沒有異常的胚胎。最后醫(yī)生會在B超監(jiān)測下,通過移植導(dǎo)管將健康囊胚植入到適于囊胚著床的位置,使其得以成功著床、妊娠。