別只想著生男孩,這些疾病傳男不傳女
話說男孩的待遇一直特殊，很多老手藝人都有傳男不傳女的規(guī)矩。有些講究的人家也有傳男不傳女的物件?？墒?，男孩有時(shí)候繼承了優(yōu)勢(shì)，也同時(shí)繼承了遺傳病。究竟哪些遺傳病偏愛男孩，還是聽專家的吧！
姚曉英
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師。有豐富的臨床工作經(jīng)驗(yàn)，對(duì)婦產(chǎn)科常見疾病及妊娠相關(guān)疾病如不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)等有著豐富的知識(shí)。
維多利亞女王的故事
維多利亞是英國(guó)歷史上權(quán)傾一時(shí)的女王，生有2個(gè)兒子和4個(gè)女兒。大兒子患血友病早夭，二兒子愛德華正常并繼承了英國(guó)王位。另有兩個(gè)女兒分別同正常男子結(jié)婚，各生下一女，其中一個(gè)外孫女嫁給西班牙皇室，生了個(gè)患血友病的兒子。另一個(gè)外孫女與俄國(guó)沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)患血友病的兒子以及4個(gè)正常的女兒。因此有人認(rèn)為維多利亞女王是血友病在歐洲王室流傳的肇事者，雖然本人不患病，但是血友病基因的攜帶者。
從上面的故事可以看出，血友病具有以下特點(diǎn)：傳男不傳女，也就是說患者一定是男性，而女性是致病基因的攜帶者?；加醒巡〉娜耍灰つw輕微碰傷，或進(jìn)行拔牙等小手術(shù)，就會(huì)流血不止，且長(zhǎng)時(shí)間不能凝結(jié)，原因就是患者體內(nèi)缺少一種對(duì)凝血起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。正常的血液凝結(jié)需要5～15分鐘，而血友病患者流血會(huì)持續(xù)幾小時(shí)甚至幾天。在正常人看來的小傷口，對(duì)血友病患者來說卻是致命的。
為什么有的疾病與性別有關(guān)呢？原來，在眾多的遺傳病中，其中有一些病是伴性遺傳病，其遺傳規(guī)律是：帶有致病基因但自己不發(fā)病的母親，只把疾病傳給男孩，而女孩是健康的(但可像母親一樣攜帶致病基因)。這樣的女性，在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人，而女性(如姐妹、姨母)都健康。我們所說的傳男不傳女，只是說男孩患病的幾率遠(yuǎn)大于女孩，而并不是絕對(duì)女孩不會(huì)患病。
常見男孩發(fā)病率高的遺傳病
那么，哪些遺傳病男孩發(fā)病率高呢？常見的有以下幾種。
1.血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因子――抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí)，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。
2.蠶豆病
蠶豆病是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少一種酶，使得紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1～2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈，重者嚴(yán)重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色，更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)，蠶豆病患者中90%為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
3.紅綠色盲
由于這種病不會(huì)危及生命，故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。
4.假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓，多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
此外，還有先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是男孩患病率高的遺傳病。
這些遺傳病為何男孩發(fā)病率高？
目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病已超過3000種，較常見的伴性遺傳病有血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲等。這些疾病男孩患病的幾率遠(yuǎn)大于女孩，只有選擇生女孩才有利于優(yōu)生。為什么這些疾病只是男性發(fā)病，女性沒有或很少患病呢？
這與人體的染色體有關(guān)。染色體是生物的遺傳物質(zhì)――基因的載體。人體細(xì)胞中有23對(duì)（46條）染色體，其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。由于性染色體與性別決定直接相關(guān)，所以性染體上的基因控制的性狀的遺傳必然與性別相關(guān)聯(lián)，這種遺傳方式稱為伴性遺傳或性連鎖遺傳。即如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。X-性連遺傳病的最大特點(diǎn)是性狀或遺傳病不存在從男性到男性的傳遞。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X―連鎖顯性遺傳病，這種病很少，男女均可發(fā)病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作X-連鎖隱性遺傳病，這種病比較常見。
在女性中，當(dāng)X-連鎖隱性基因處于雜合狀態(tài)時(shí)，隱性基因控制的遺傳病一般情況下不表現(xiàn)，只有當(dāng)兩條X染色體上的基因純合時(shí)，癥狀才表現(xiàn)出來。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正?；蛩谏w，故表現(xiàn)不出癥狀，但是致病基因的攜帶者與傳遞者。
男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應(yīng)的正常基因可掩蓋，就會(huì)發(fā)病。因而，就X連鎖隱性遺傳病來說，在人群中男性的發(fā)病率比女性高得多，家系中往往只看到男性發(fā)病。紅綠色盲就是一種X-連鎖隱性遺傳病，患者對(duì)紅色和綠色辨別無力或色盲。在我國(guó)人群中，男性發(fā)病率為7%，女性發(fā)病率只有0.5%。通常若母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則兒子中有二分之一可能是患者，女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。
有遺傳病的家族懷孕前準(zhǔn)備什么？
目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的女性，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查，患有嚴(yán)重遺傳病的患者，不宜結(jié)婚生育，這樣于國(guó)于已均有利。
懷孕時(shí)又要注意什么？
出生缺陷已逐漸成為我國(guó)的主要公共衛(wèi)生問題之一。我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率為4%～6%，出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來了沉重的精神壓力及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是在胎兒出生前預(yù)測(cè)胎兒是否患有某些遺傳性疾病或先天性畸形的技術(shù)方法。夫妻雙方或一方患有某種遺傳病或有遺傳病的家族史，則胎兒具有較高患有相同的疾病的風(fēng)險(xiǎn)，通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患有相同疾病。首先抽取家族中患者的血液，通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變基因，然后在孕4～5月時(shí)采集孕婦羊水或臍血，進(jìn)行胎兒遺傳物質(zhì)基因檢測(cè)，判斷胎兒是否有相同突變基因、是否患有相同疾病，以預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生。伴性遺傳病中，如果孕媽媽是致病基因的攜帶者，懷孕中期時(shí)要做胎兒性別鑒定，一般只保留女胎。從這個(gè)意義上說，性別選擇有利于控制伴性或受性別影響的遺傳病,通過篩選胎兒的性別來控制遺傳病患兒的出生，對(duì)于促進(jìn)人類健康發(fā)展有著積極的作用。
