成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生

日前,世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒,在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生.這標(biāo)志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平.

嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導(dǎo)致.大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性,除部分可以通過某些治療手段進行校正外,大部分至今尚無有效的治療手段.

夫妻二人2013年5月來到北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心就診,期望通過胚胎基因診斷,幫助他們挑選正常胚胎,不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病.

為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶,此次應(yīng)用了近年來新發(fā)展的二代測序技術(shù),即僅需低深度高通量測序,就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查,而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點,保證低成本、快速對胚胎完成全面的遺傳診斷.其中,MALBAC單細(xì)胞全基因組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù).

這一成果是在科技部、北京市科委、國家基金委、北大985項目基金的資助下,由北京大學(xué)第三醫(yī)院喬杰教授團隊、北京大學(xué)生物動態(tài)光學(xué)成像中心謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成.

2012年底,謝曉亮哈佛團隊首次報告了MALBAC技術(shù).2013年底,喬杰教授團隊與BIOPIC的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作,在《細(xì)胞》雜志發(fā)表文章,第一次顯示了MALBAC技術(shù)在試管懷孕嬰兒臨床應(yīng)用的可能性.